黏多糖貯積癥Ⅴ型

(一)發(fā)病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
本病的發(fā)病機制是基本代謝缺陷，是病人體內(nèi)缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學(xué)鍵既見于硫酸皮膚素，也見于硫酸乙酰肝素內(nèi)，該酶缺乏可導(dǎo)致這兩種黏多糖成分過多沉積于細胞內(nèi)，從而損傷細胞功能。
病理：本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。顯微鏡檢查肝組織肝實質(zhì)細胞和庫普弗細胞含有大量空泡。脾臟結(jié)締組織增加，脾竇周圍脂肪軟骨細胞營養(yǎng)不良。腎、淋巴結(jié)、心內(nèi)膜、心瓣膜及血管壁內(nèi)均含有包涵體大細胞。腦組織神經(jīng)元正常，無膠質(zhì)變性，僅有某些脂褐質(zhì)顆粒，此與MPS Ⅰ型改變明顯不同。但腦灰質(zhì)結(jié)締組織內(nèi)有脂肪軟骨細胞營養(yǎng)不良浸潤。可在皮膚、黏膜和結(jié)膜內(nèi)見到包涵體及膠原纖維異常。