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小兒波-杰綜合征別名:小兒Peutz-Jeghers綜合征

小兒波-杰綜合征

(一)發(fā)病原因色素斑與息肉的關(guān)系尚不明確,是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性。
(二)發(fā)病機(jī)制息肉為多發(fā)性,數(shù)目遠(yuǎn)比家族性者為少。息肉可散發(fā)于全消化道,以空、回腸發(fā)病率最高,占90%以上,極少發(fā)生在胃和十二指腸、結(jié)腸。息肉大小差異明顯,小的數(shù)毫米,大的數(shù)厘米,多有蒂,蒂內(nèi)有肌肉成分,因此可豎起,息肉表面不光滑,頂部可糜爛或出血。本綜合征的癌變率較低,在1%~3%。常因引起腸套疊及貧血而需手術(shù)。息肉顯微鏡檢可見(jiàn)由正常腺體、上皮細(xì)胞和固有膜內(nèi)增生分支的平滑肌組成,一般認(rèn)為是良性腺瘤,也有人認(rèn)為是一種錯(cuò)構(gòu)瘤(hamartomas)。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑,兩者的關(guān)系不清楚。黑色素斑多分布于唇、頰黏膜、舌、齒齦、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面,顏色可以是棕色或黑色,為線狀,卵圓形或不規(guī)則的1~5mm大小不等不融合的斑點(diǎn),邊界清楚、不突出皮膚。色素斑可在生后不久或幼年時(shí)出現(xiàn),隨著年齡的增長(zhǎng),皮膚上色素斑的顏色可逐漸變淺或于青春期后消退,黏膜上的斑點(diǎn)不消退。

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