小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征
(一)發(fā)病原因
本病征為常染色體隱性遺傳，病因尚不清楚。
(二)發(fā)病機(jī)制
目前認(rèn)為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)，此異常的形成與外胚葉營養(yǎng)的攝取障礙有一定關(guān)系。
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