小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征
初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài)，如四肢長(zhǎng)骨短而粗、遠(yuǎn)端指(趾)特別小，并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差，全身長(zhǎng)骨骨骺端鈣化不全，此外，本病征特點(diǎn)為同時(shí)有先天性心臟病，常見(jiàn)房間隔缺損、卵圓孔殘留、二尖瓣狹窄等。精神發(fā)育遲滯(30%)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)，內(nèi)分泌檢查、染色體檢查正常可確診。
本病征應(yīng)與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別，但本病矮短特點(diǎn)主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。
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