小兒尼曼-皮克病別名：小兒類(lèi)脂組織細胞增多癥
小兒尼曼-皮克病
(一)發(fā)病原因
本病征為先天性糖脂代謝異常性疾病，其特點(diǎn)是全身網(wǎng)狀內皮系統有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細胞。
(二)發(fā)病機制
本病征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，約1/3病例有明顯家族史。由于神經(jīng)鞘磷脂缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙，使脂與輔酶的作用失調，引起類(lèi)脂質(zhì)在體內過(guò)多沉積，在網(wǎng)狀內皮系統中，出現肝、脾大，中樞神經(jīng)系統退行性變。神經(jīng)鞘磷脂是由N-酰基硝氨醇與1個(gè)分子的磷酸膽堿在C1部位連接而成。神經(jīng)鞘磷脂酶來(lái)源于各種細胞膜和紅細胞基質(zhì)等，在細胞代謝衰老過(guò)程中被巨噬細胞吞噬后，經(jīng)神經(jīng)鞘磷脂酶將其水解成N-酰基鞘氨醇和磷酸膽堿，正常肝臟中此酶活力最高，脾、腎、腦和小腸降低至50%以下。本癥分成 6型，兒童期以A、B、C三型為主。
A型及B型是由于A(yíng)SM基因突變造成ASM活性減低，在單核巨噬細胞系統貯積了鞘磷脂及其他脂質(zhì)。ASM基固定位于11p15.1～p15.4，已發(fā)現了12種突變型。
鞘磷脂神經(jīng)酰胺+磷酸膽堿
而C型則為細胞轉運外源膽固醇的缺陷及溶酶體中貯積了未脂化的膽固醇，此型的分子缺陷還不清楚。在患者肝、脾組織中貯積物除未脂化的膽固醇外還有鞘磷脂、磷脂及糖脂，而腦組織中貯積物只有糖脂。白細胞中ASM活性正常，僅在經(jīng)培養的細胞中，可有部分鞘磷脂酶缺乏，說(shuō)明為繼發(fā)于溶酶體中膽固醇的貯積。許多組織中可見(jiàn)到泡沫樣細胞及海藍組織細胞。這些細胞并不是C型的特異細胞，在一些無(wú)臟器腫大的病例中可沒(méi)有。在皮膚及結膜活檢可見(jiàn)到特異的包涵體。
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