小兒同型胱氨酸尿癥

(一)發(fā)病原因
本病是常染色體隱性遺傳病，基因位于21號染色體長臂。本病至少有3種不同的生化缺陷型：
1.胱硫醚合成酶缺乏型(簡稱“合成酶型”) 是由同型半胱氨酸變?yōu)殡琢蛎训拇x途徑發(fā)生阻滯。本型最為多見。
2.甲基四氫葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型(簡稱“甲基轉移酶型”)是同型半胱氨酸經(jīng)甲基轉移酶作用變?yōu)榈鞍彼岬拇x途徑發(fā)生紊亂。維生素B12是甲基轉移酶的輔酶。
3.5,10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型(簡稱“還原酶型”) 正常時，該還原酶為同型半胱氨酸提供甲基，以轉變?yōu)榈鞍彼?。此酶缺乏時，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就與同型半胱氨酸共同蓄積于體內。
(二)發(fā)病機制
合成酶型病變主要見于各種血管，在各器官，包括腦組織的血管內膜有增厚和纖維化，可有血栓形成。主動脈可有縮窄或擴張。腦內有多發(fā)性梗死灶。本病常有晶體異位和骨骼畸形。這些病理改變的原因可能是由于過多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制膠原的形成，引起結締組織異常。維生素B6是胱硫醚合成酶的輔酶，故應用大劑量B6對部分病例有效。