小兒同型胱氨酸尿癥別名：小兒高胱氨酸尿癥
可見骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。各部位血管發(fā)生血栓，多發(fā)性腦血管意外可致偏癱、假性延髓性麻痹等。
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