小兒愛德華茲綜合征別名：小兒18-三體綜合征
小兒愛德華茲綜合征
(一)發(fā)病原因
絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號(hào)染色體的部分三體。三體型多來(lái)自高齡母親，出生時(shí)母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性，de novo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來(lái)。易位型可僅造成18號(hào)染色體短臂、著絲粒及長(zhǎng)臂的部分三體。
(二)發(fā)病機(jī)制
愛德華茲綜合征是由于染色體畸變所致的多發(fā)畸形綜合征，三體型細(xì)胞內(nèi)含有3條18號(hào)染色體，破壞了體內(nèi)遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、皮膚皺褶、毛發(fā)、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體，則無(wú)特殊臨床表現(xiàn)，并且無(wú)或只有輕度智力障礙。包括18號(hào)染色體短臂著絲粒及長(zhǎng)臂的部分三體表現(xiàn)18-三體部分病征，并且病情較輕。
推薦藥店
小兒愛德華茲綜合征找問答
暫無(wú)相關(guān)問答！
小兒愛德華茲綜合征找藥品
暫無(wú)相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無(wú)相關(guān)用藥指導(dǎo)！
小兒愛德華茲綜合征找醫(yī)生
更多 >-
王淑英 主任醫(yī)師
濟(jì)南市兒童醫(yī)院
內(nèi)科 -
濟(jì)南市兒童醫(yī)院
內(nèi)科 -
西安醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
呼吸內(nèi)科 -
南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
小兒科 -
長(zhǎng)沙市中心醫(yī)院
兒童保健科 -
于忠勤 主任醫(yī)師
河南省宜陽(yáng)縣人民醫(yī)院
小兒科 -
安慶市立醫(yī)院
急診科 -
錢雋 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)惠州協(xié)和醫(yī)院
重癥監(jiān)護(hù)室
小兒愛德華茲綜合征找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級(jí)
- 濟(jì)南市兒童醫(yī)院 槐蔭區(qū) 三級(jí)甲等
- 西安醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 蓮湖區(qū) 三級(jí)
- 南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院 東湖區(qū) 三級(jí)甲等
- 長(zhǎng)沙市中心醫(yī)院 天心區(qū) 三級(jí)甲等
- 河南省宜陽(yáng)縣人民醫(yī)院 宜陽(yáng)縣 二級(jí)甲等
- 安慶市立醫(yī)院 迎江區(qū) 三級(jí)甲等
- 南方醫(yī)科大學(xué)惠州協(xié)和醫(yī)院 惠城區(qū) 三級(jí)乙等
