小兒愛德華茲綜合征別名：小兒18-三體綜合征
小兒愛德華茲綜合征
(一)發(fā)病原因
絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變(新生性，de novo)，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。
(二)發(fā)病機制
愛德華茲綜合征是由于染色體畸變所致的多發(fā)畸形綜合征，三體型細(xì)胞內(nèi)含有3條18號染色體，破壞了體內(nèi)遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、皮膚皺褶、毛發(fā)、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。其中若只涉及短臂的部分三體，則無特殊臨床表現(xiàn)，并且無或只有輕度智力障礙。包括18號染色體短臂著絲粒及長臂的部分三體表現(xiàn)18-三體部分病征，并且病情較輕。
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