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小兒愛(ài)德華茲綜合征別名:小兒18-三體綜合征

生長(cháng)發(fā)育障礙,多伴有各種心臟畸形,心血管畸形常是死亡原因。偶見(jiàn)腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。還可出現食管氣管瘺、右肺異常分葉或缺如、臍疝、腹股溝疝。幽門(mén)狹窄、膈疝亦較多見(jiàn)。尚可見(jiàn)消化道、泌尿道等畸形。骨盆狹窄、髖關(guān)節脫位、短肢畸形。男孩可有隱睪,女孩可有陰蒂和大陰唇發(fā)育不良、會(huì )陰異常和肛門(mén)閉鎖、卵巢發(fā)育不全、雙角子宮及陰囊分裂。亦可伴有甲狀腺、胸腺及腎上腺發(fā)育不良。

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