女性的青春期延遲

一)發(fā)病原因
引起女性青春期發(fā)育延遲(female delayed puberty)的病因很多，包括體質(zhì)性或家族性因素、下丘腦、垂體和性腺疾病、內分泌疾病、染色體異常、全身慢性或消耗性疾病，以及營(yíng)養、精神、心理障礙與運動(dòng)等(表1)。
根據病因特點(diǎn)可將女性青春期發(fā)育延遲分為3類(lèi)：①體質(zhì)性(特發(fā)性)青春期延遲。②低促性腺激素性青春期延遲。③高促性腺激素性青春期延遲。下丘腦-垂體的病變所致者多為低促性腺激素性(血FSH、LH降低)，而累及生殖腺的病變所致者多為高促性腺激素性(即血FSH、LH增高)青春期發(fā)育延遲。
(二)發(fā)病機制
1.下丘腦垂體疾病 其性征不發(fā)育是由于下丘腦或垂體功能障礙所致，表現為低促性腺激素性的性腺功能低下。這種功能障礙可由于腫瘤、感染、損傷或先天性缺陷造成，也可能因其他各種原因影響了GnRH的分泌量或其脈沖分泌節律所引起。中樞神經(jīng)系統腫瘤主要有顱咽管瘤、松果體瘤，異位松果體瘤，生殖細胞瘤及泌乳素瘤等。其他中樞神經(jīng)系統疾患可能為中樞神經(jīng)系統感染、損傷或先天畸形等。有一種情況叫孤立性促性腺激素缺乏，患者只是促性腺激素的缺乏而不伴有生長(cháng)激素或其他垂體激素的異常。身材不矮，因性激素水平低下，骨骺閉合減慢，使長(cháng)骨得以生長(cháng)。患者表現為四肢長(cháng)，指距大，上身與下身的比例減小。
Kallmann綜合征是一種較常見(jiàn)的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無(wú)性征發(fā)育，常伴有嗅覺(jué)障礙和其他畸形。該病是一種非均一性的遺傳病，可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳。由于遺傳方式不同，Kallmann綜合征的類(lèi)型多種多樣。
嚴重的全身和慢性消耗性疾病，營(yíng)養不良等均可因功能性促性腺激素缺乏而導致青春延遲。甲狀腺功能低下和庫欣病亦常與青春延遲有關(guān)。神經(jīng)性厭食是一種功能性的促性腺激素低下，常見(jiàn)于執意減肥或精神緊張型女孩。因不能正常進(jìn)食，導致嚴重的低體重、怕冷、性征不發(fā)育、原發(fā)閉經(jīng)或繼發(fā)閉經(jīng)。神經(jīng)性厭食若發(fā)生在青春前期會(huì )導致青春延遲。有些高強度訓練的運動(dòng)員或芭蕾舞演員等因運動(dòng)量大，身體中脂肪過(guò)少，其青春發(fā)育、月經(jīng)初潮均較同齡女孩晚。青春期前高泌乳素血癥會(huì )發(fā)生青春延遲，但較為少見(jiàn)。近年來(lái)的研究還提出青少年吸毒亦可會(huì )導致青春延遲。
2.卵巢疾病 因卵巢本身發(fā)育不全或功能障礙所致的性征不發(fā)育。由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足夠的性激素，干擾了對垂體和下丘腦的負反饋調節，使促性腺激素分泌增加，導致FSH和LH水平升高，E2水平低下。故又稱(chēng)高促性腺激素性的性腺功能低下。此種情況以先天發(fā)育異常為多見(jiàn)并常表現為性幼稚。有一種先天性性腺發(fā)育不全，又稱(chēng)Turner綜合征，是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型為45，X或其他變異形式。患兒因卵巢不發(fā)育，性激素缺乏而性征不發(fā)育，呈性幼稚狀態(tài)。除此以外，還常有一組軀體異常特征，如個(gè)矮、頸狀蹼、多面痣、桶狀胸、肘外翻等以及內臟的多發(fā)畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下還見(jiàn)于46，XX和46，XY單純性腺發(fā)育不全，亦表現為性幼稚。幼年時(shí)切除卵巢或因卵巢部位的放療或化療損害了卵巢功能，均可影響青春發(fā)育。