心室肌致密化不全

(一)發(fā)病原因
由于心肌先天發(fā)育不全所致心室肌結構異常。本病可單獨存在(稱孤立的心室肌致密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在，如主動脈狹窄、左冠狀動脈起源于肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可導致心臟結構異常外，也可導致心肌發(fā)育停滯，另外心內(nèi)膜下心肌缺血可能也是原因之一。還有學者證明：本病遺傳基因異常與Bath綜合征(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病、骨骼肌異常、中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。
(二)發(fā)病機制
尚不清楚，可能與下列兩類因素有關：
1.遺傳因素 性遺傳連鎖分析提示，本病相關基因可能定位于X染色體Xq28區(qū)段上，G4.5基因突變是產(chǎn)生NVM的始因。Bleyl等報道一組家族性男性INVM病例，發(fā)現(xiàn)其相關基因位于X染色體的Xq28區(qū)段上，該位置鄰近系統(tǒng)性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮、肌小管性肌病、Barth綜合征)相關基因，提示NVM可能是系統(tǒng)性肌病的一部分。某些NVM兒童可能并存其他遺傳病。
2.繼發(fā)性病因 指在其他先天性心臟病的基礎上，同時伴有NVM。心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)(persisting sinusoids)常用來描述合并復雜發(fā)紺性心臟病、左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形。在這些“繼發(fā)”性NVM患者中，由于心室壓力負荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內(nèi)膜的形成發(fā)生障礙，即心內(nèi)膜缺如，從而引起心腔內(nèi)的血液直接對肌小梁產(chǎn)生高壓機械效應，使竇狀隙持續(xù)存在而不消退。