重鏈病

(一)發(fā)病原因
具體病因尚不清楚?，F(xiàn)已知道，本組疾病是由于B淋巴細胞的突變，使其合成免疫球蛋白的功能發(fā)生紊亂，以致僅產生HC或產生有缺陷的HC，使輕鏈(LC)和HC不能形成完整的免疫球蛋白，血漿中出現(xiàn)大量無免疫功能的HC。本病腎損害的發(fā)病機制可能與原發(fā)性淀粉樣變或輕鏈沉積病腎損害發(fā)病機制類似。
1.γ重鏈病　本病約1/4的γ重鏈病患者并發(fā)自身免疫性疾病，以類風濕性關節(jié)炎為最常見，其次為自身免疫性溶血性貧血、干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、脈管炎、特發(fā)性血小板減少性紫癜及重癥肌無力等。自身性免疫性疾病又可促使本病進展，提示慢性抗原刺激可能與本病的發(fā)病機制有關，少數(shù)患者可有結核及慢性膽囊炎史，或在診斷本病前已有多年高γ-球蛋白血癥。
2.α重鏈病　本病是重鏈病中最常見類型，寄生蟲、細菌、病毒等腸道感染流行區(qū)是本病的好發(fā)地區(qū)，說明其病因與感染有關。此外，本病可能與遺傳因素有關。腫瘤病毒也可能起一定的致病作用。前者影響基因，致使IgA重鏈和輕鏈間不協(xié)調。細胞遺傳學發(fā)現(xiàn)，α重鏈病存在14q32及9p11的復合易位。
3.μ重鏈病　絕大多數(shù)患者先有長期慢性淋巴細胞白血病或非霍奇金淋巴瘤病史。
(二)發(fā)病機制
本病腎損害的發(fā)病機制可能與原發(fā)性淀粉樣變或輕鏈沉積病腎損害發(fā)病機制類似。由于漿細胞發(fā)生突變并異常增殖，合成功能障礙，只產生免疫球蛋白的重鏈或有缺陷的重鏈，不能與輕鏈組成完整的免疫球蛋白分子，致使血清中和尿中出現(xiàn)大量游離的無免疫功能的重鏈，稱為重鏈病。