1.α重鏈病(Selingman 病) 本病發(fā)病年齡較輕，臨床癥狀可歸結為兩種類(lèi)型：腸型 和肺型。最常見(jiàn)的臨床表現是表現為嚴重吸收不良綜合征的腸型，起病呈漸進(jìn)性，早期呈間歇性腹瀉，以后表現為持續性腹瀉，伴有腹痛、脂肪瀉，晚期可出現消瘦、脫水、腸梗阻、腸穿孔、腹水、腹部包塊等，發(fā)熱少見(jiàn)，肝脾淋巴結大多無(wú)腫大。少見(jiàn)的是表現為反復呼吸道感染的肺型，可有胸腔積液和縱隔淋巴結腫大。
腸型(又稱(chēng)免疫增殖性小腸病，IPSID)常表現為進(jìn)行性吸收不良綜合征伴頑固性腹瀉、消瘦、脫水及低鉀和低鈣血癥。部分患者可有腹痛或智力遲鈍。腸鋇餐檢查可見(jiàn)小腸黏膜增厚、粗糙、腸腔狹窄或擴張。多數患者病變局限在小腸黏膜固有層，個(gè)別累及直腸、胃，甚至播散到骨髓及后鼻腔。本病一般不侵犯肝、脾及周?chē)馨徒Y。
肺型少見(jiàn)，老年和兒童都有報道。主要癥狀為呼吸困難，但不伴咳嗽、咳痰及發(fā)熱。肺部X線(xiàn)表現為點(diǎn)狀陰影，酷似肺泡纖維化病變，縱隔淋巴結也可腫大。半數患者伴皮膚瘙癢。疾病早期為良性增生，后期可演變?yōu)榫W(wǎng)狀細胞肉瘤或免疫母細胞肉瘤。
2.γ重鏈病(Frankin 病) γ重鏈病是最早發(fā)現的重鏈病，其臨床特征是患者血、尿中均可檢測到單克隆的γ重鏈。由于本病的臨床和病理表現變異較大，有人將本病分為三大類(lèi)：①播散性淋巴增殖病變;②局部性淋巴增殖病變;③無(wú)明顯淋巴增殖病變。本病臨床表現為：
(1)淋巴結腫大：多見(jiàn)于頸部、腋窩，也可見(jiàn)于鎖骨上，頜下及腹股溝部位，疾病進(jìn)展期可有全身淺表淋巴結腫大，腫大的淋巴結質(zhì)堅，無(wú)粘連，無(wú)壓痛，少數患者可僅有深部淋巴結腫大，咽淋巴環(huán)淋巴結腫大可引起上腭、腭垂水腫，造成呼吸困難。
(2)肝脾腫大：50%、60%的病例可見(jiàn)肝或脾臟腫大。
(3)其他癥狀：表現為發(fā)熱、皮下結節的皮膚損害，1/3病例可伴有自身免疫性疾病，如SLE、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、溶血性貧血等，也有表現甲狀腺、腮腺等部位的髓外漿細胞瘤。
3. μ重鏈病 臨床表現可有發(fā)熱、貧血、肝脾腫大，少數可有骨髓破壞和病理性骨折。
4.δ重鏈病 其表現具有多發(fā)性骨髓瘤、腎功能衰竭的特點(diǎn)，顱骨有溶骨性損害，骨髓中有異常的漿細胞。
1.α重鏈病 十二指腸和空腸的纖維內鏡及活檢是本病首選的診斷方法，確診依賴(lài)血清免疫固定電泳，血清蛋白電泳在α2與β區之間可見(jiàn)一異常增大較寬的區帶，血清免疫電泳顯示與抗α重鏈抗血清反應，而不與抗輕鏈血清反應。
2.γ重鏈病 確診需靠血清、尿免疫電泳，血清免疫電泳在β與γ之間出現一非均質(zhì)性異常M蛋白，該蛋白能與抗γ重鏈和抗Fc抗血清起免疫沉淀反應，而不能與抗Fab、抗Fd、抗κ、抗λ血清反應。
3.μ重鏈病 凡臨床上有淋巴漿細胞的異常增殖及骨髓中漿細胞漿內有明顯空泡的病例均需行血尿免疫電泳，若尿本-周蛋白陽(yáng)性，血清蛋白電泳在α2區或α～β之間出現單株峰，血清免疫電泳顯示快速移動(dòng)的雙弧曲線(xiàn)，與抗μ鏈血清起反應而與抗輕鏈血清不發(fā)生反應者可以確診。
4.δ重鏈病 血清蛋白電泳在β2和γ之間可見(jiàn)一小段窄帶，血清免疫電泳顯示δ鏈，輕鏈缺如。

1.惡性淋巴瘤 惡性淋巴瘤多數是多株峰免疫球蛋白升高，淋巴結病理學(xué)檢查可確診。
2.多發(fā)性骨髓瘤 多發(fā)性骨髓瘤臨床上有骨痛、溶骨性損害，腎功能損害改變，骨髓中主要是惡性漿細胞增殖，血清中M蛋白主要是IgG、IgA、IgD或輕鏈多見(jiàn)。
3.原發(fā)性巨球蛋白血癥 原發(fā)性巨球蛋白血癥血清中單株IgM明顯升高，骨髓與淋巴結中有異常的淋巴細胞、漿細胞、淋巴漿細胞樣細胞增多與浸潤，可以與重鏈病相鑒別。
4.免疫增生性小腸病(immunoproliferative small intestinal disease，IPSID) 腸型α-HCD與IPSID的流行病學(xué)、累及臟器、臨床表現、病理學(xué)檢查和治療手段均相似。文獻報道的IPSID的診斷僅依賴(lài)小腸病理活檢學(xué)檢查，不管血清中是否找到α-HCD蛋白。據報道約65%IPSID患者血清中存在α-HCD蛋白，這部分病人實(shí)屬α-HCD。近年來(lái)認為IPSID是一種黏膜相關(guān)淋巴瘤(MALT)的特殊形式。
5.慢性淋巴細胞白血病 主要需與γ-HCD和μ-HCD鑒別，因為貧血、淋巴結和肝脾腫大均是它們較常見(jiàn)的臨床表現，并且μ-HCD還可伴發(fā)于慢淋。以下幾點(diǎn)有助兩者鑒別。
(1)慢淋病人以外周血和骨髓成熟淋巴細胞明顯升高為特征，而HCD病人僅見(jiàn)淋巴細胞或漿細胞輕度增高。
(2)在淋巴結病理上慢淋淋巴結結構破壞代之為大量成熟淋巴細胞浸潤，后者淋巴結結構存在多表現為慢性炎癥改變。
(3)盡管部分慢淋病人血清中存在M蛋白，但大多數為完整的單克隆免疫球蛋白，而HCD病人的M蛋白為單克隆游離不完整重鏈。
(4)對于血、尿中未發(fā)現M蛋白的病人，有時(shí)淋巴結或骨髓病理免疫組化檢查是鑒別它們的根本手段。
6.腸結核 主要與腸型α-HCD鑒別。在臨床上慢性腹瀉、吸收不良、進(jìn)行性消耗、發(fā)熱、貧血和血沉增高在兩者均多見(jiàn)，并且腸結核病人骨髓漿細胞也可表現反應性增多。血清、尿和小腸液M蛋白鑒定是鑒別兩者的關(guān)鍵，纖維內鏡檢查及小腸活檢也是二者鑒別診斷的根本手段。必要時(shí)，骨髓漿細胞克隆性鑒定也有助鑒別。此外，腸結核病人一般無(wú)蛋白尿，血清多克隆免疫球蛋白濃度常增高，而腸型α-HCD病人蛋白尿常見(jiàn)，血清多克隆免疫球蛋白濃度常減低。