顱狹癥

(一)發(fā)病原因
到目前為止，本病的病因不明，尚無(wú)圓滿(mǎn)的解釋。有的學(xué)者發(fā)現本病有家族性，故認為本病與遺傳有關(guān)。病變部位多集中在冠狀縫或多條骨縫骨化。有的學(xué)者將原因不明，出生時(shí)就存在的顱縫骨化稱(chēng)為原發(fā)性狹顱癥，而將繼發(fā)于身體其他疾病的顱縫早期骨化稱(chēng)為繼發(fā)性狹顱癥，如伴隨過(guò)度使用甲狀腺激素替代治療的克汀病病人出現的早期顱縫骨化。
早在1975年Cohen及1976年Converse等就對狹顱癥的病因進(jìn)行了詳細闡述。認為本病是一種先天性發(fā)育畸形，但總的說(shuō)來(lái)其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，也可能是骨縫膜性組織出現異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質(zhì)缺乏有關(guān)。少數病例有遺傳因素。個(gè)別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進(jìn)所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質(zhì)束成長(cháng)不全，以致顱骨減小和骨縫組織過(guò)早骨化。
顱縫骨化的起點(diǎn)及骨化如何擴展、相應的顱穹隆、顱底骨縫及硬腦膜所致的作用怎樣等這些問(wèn)題都還不十分清楚。顱底的發(fā)育對伴有面部畸形改變的狹顱癥的發(fā)病過(guò)程起主導作用。
(二)發(fā)病機制
顱骨由額骨、頂骨、顳骨、蝶骨等多塊顱骨構成，每塊顱骨在初生時(shí)是分開(kāi)的，骨與骨之間有纖維連合，稱(chēng)為骨縫。在正常的發(fā)育過(guò)程中，顱骨之間既要融合在一起，又要逐漸增長(cháng)。兩者和諧平衡發(fā)展到青春期顱腔容積基本固定，然后顱骨骨化連合在一起，到30歲以后顱縫完全骨化。若某種因素影響了顱縫的骨化進(jìn)行，即可發(fā)生病變。某一條顱縫或多條顱縫過(guò)早骨化即影響了顱腔的發(fā)育，而腦組織卻繼續發(fā)育長(cháng)大，致使顱骨發(fā)生代償性增大，形成各種頭顱畸形。
嬰兒出生第一年內大腦高速度生長(cháng)，主導著(zhù)額面部的發(fā)育，新生兒在出生后第一年內大腦生長(cháng)速度最快，大腦體積增加1倍，長(cháng)度增加4cm。大腦重量在生后半年增加85%，1年增加135%。生后1年內，頭圍可完成整個(gè)預計增大的50%。11個(gè)半月時(shí)嬰兒額葉的體積已達成人的47%。
隨著(zhù)腦組織的發(fā)育生長(cháng)，顱骨亦相應增長(cháng)，大腦由附著(zhù)在顱底的各腦鐮的硬膜包裹。在發(fā)育過(guò)程中，對可塑性嬰兒頭顱起著(zhù)一個(gè)由內向外的強大推力，支配著(zhù)顱骨的發(fā)育。在嬰幼兒發(fā)育過(guò)程中，如果出現一條或幾條顱縫過(guò)早閉合，就會(huì )影響顱骨的生長(cháng)與擴張，而大腦卻繼續生長(cháng)，顱骨薄弱處代償性擴大有限，即會(huì )出現顱內壓增高，從而嚴重影響腦組織的正常發(fā)育，引起各種腦功能障礙。