先天性腹壁肌肉發(fā)育不良

(一)發(fā)病原因
迄今尚不明確，認為有3種可能：
1.遺傳因素 此推斷僅適用于個(gè)別病例。
2.繼發(fā)于下尿路梗阻 因下尿路梗阻繼發(fā)巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發(fā)育不良，也妨礙睪丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如只有腹肌發(fā)育不良，未伴發(fā)其他畸形者。
3.胚胎發(fā)育障礙 基于肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當胚層發(fā)育異常，就可導致有關(guān)的系統發(fā)生畸形。該推斷得到多數學(xué)者的承認。總之，PBS的病因尚需進(jìn)一步探討。
(二)發(fā)病機制
先天性腹肌發(fā)育不良在腹部各部分常不勻稱(chēng)，多為一側較重，另一側輕較，上腹部比下腹部輕。Randolph為數例先天性腹肌發(fā)育不良者作肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，發(fā)現下腹兩側無(wú)肌肉反應，上腹及側腹肌電較強。還有人認為，腹壁各肌肉發(fā)育不良的發(fā)生及嚴重程度有其規律性，按腹橫肌、臍下腹直肌、腹內斜肌、腹外斜肌、臍上腹直肌順序排列，排頭者好發(fā)及程度較重。大體觀(guān)察，輕度發(fā)育不良者，肌肉無(wú)明顯異常，重者在肌筋膜間極少或不存在肌纖維，肌肉及皮膚的神經(jīng)支配尚屬正常。對嚴重病例，光鏡下觀(guān)察，雖然尚可找到肌肉纖維，但已斷裂或破碎。電鏡下肌原纖維節斷裂，細胞內糖原顆粒聚成堆或彌漫分散，線(xiàn)粒體的邊緣不規范，往往已溶解。
絕大多數先天性腹肌發(fā)育不良者，同時(shí)存在其他1個(gè)或多個(gè)系統的先天性異常。Rabinowitz分析17例女性新生兒PBS，只有5例單純腹肌發(fā)育不良，未伴隨其他先天性畸形。也許是畸形較輕而被漏診。1990及1994年的文獻曾分別報道，34及35歲的先天性腹肌發(fā)育不良的個(gè)例。既往無(wú)泌尿系統異常史，突發(fā)尿毒癥、腎衰竭，當屬此列。伴發(fā)先天性腹肌發(fā)育不良的先天性畸形，涉及多個(gè)系統。
1.生殖系統畸形 男性患者最常伴發(fā)隱睪。Welch報道的42例男性患者中，有41例隱睪，其中雙側37側，單側4例，伴發(fā)率為97.9%。睪丸多停留在輸尿管前，有的睪丸無(wú)引帶。如果未及時(shí)做手術(shù)使睪丸降到陰囊底部，將導致生殖細胞發(fā)育障礙。也有報道PBS者的隱睪，惡變成精原細胞瘤。
陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖向腹側、背側或一側彎曲，也有的陰莖海綿體缺如。1994年文獻記載，1例14天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿道，陰莖巨大，形如紡錘。
此外，作新生兒PBS尸解，常發(fā)現前列腺發(fā)育異常。女性PBS可伴發(fā)雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等。
2.泌尿系統畸形 形式多樣，伴發(fā)率高。PBS者常存在腎發(fā)育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中，有81側腎臟畸形，伴發(fā)率為91%。腎衰竭是導致PBS患者死亡最常見(jiàn)的原因。腎實(shí)質(zhì)發(fā)育不良、輸尿管及遠端尿路的病變都影響腎功能。
PBS者輸尿管的病變常為節段性擴張迂曲及蠕動(dòng)不良，往往近端的病變比遠端輕。組織學(xué)檢查，可見(jiàn)下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代，缺少細胞，也有正常肌肉呈跳躍式分布者。除遠端外，正常的輸尿管壁內無(wú)節細胞，輸尿管膀胱連接部的結構往往不正常，但不一定有膀胱輸尿管的反流。
PBS者的膀胱容量增大，形態(tài)各式各樣，多由于下尿路梗阻，繼發(fā)多個(gè)膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連接部附近，可存在原發(fā)性憩室，引起膀胱輸尿管反流。膀胱內壁光滑，而整個(gè)膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄，面積異常伸展。膀胱頸常擴大，有的擴大可延續到尿道膜部。常見(jiàn)膀胱頂部的臍尿管憩室，并與臍部相連。臍尿管未閉，形成臍尿瘺者也不少見(jiàn)。
PBS患者的尿道可能閉鎖，也可能擴張。Reinberg(1993)報道34例PBS中，尿道閉鎖6例，3男3女，女性伴發(fā)率相對較高。Kroovand(1982)觀(guān)察19例男性PBS，其中13例尿道擴張，發(fā)生率高達60%以上。PBS患者下垂部的尿道擴張時(shí)，其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴大時(shí)，尿道部的纖維組織伸入并分開(kāi)前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄，可能是被周?chē)漠惓＝M織牽拉所致。
3.呼吸系統畸形 肺發(fā)育不良是先天性腹肌發(fā)育不良者常伴發(fā)的畸形，是新生兒PBS生后1周內死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交換量低。Kwig等(1996)報道其研究結果，觀(guān)測9例6～31歲的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運動(dòng)，呼吸交換量明顯減小，尤以呼氣為著(zhù)。也有PBS伴發(fā)肺隔離癥及肺囊腫的個(gè)例報道。
4.肌肉骨骼系統畸形 PBS者較常伴發(fā)先天性截肢、髖關(guān)節發(fā)育不良、先天性馬蹄足、脊柱側彎、胸廓畸形等。也有個(gè)例報道伴有胸骨分叉者。
5.其他伴發(fā)畸形 如腸系膜未固定、腸旋轉不良、肛門(mén)閉鎖、巨結腸、腹裂及臍膨出等，均有數例報道。少數伴有各種類(lèi)型的先天性心臟病、腭裂等畸形。