(一)治療
在治療先天性腹肌發(fā)育不良的方案中，應首先重點(diǎn)治療威脅生命的肺功能發(fā)育不良及腎功能不良，隨后考慮先天性腹肌發(fā)育不良的修復。
1.呼吸功能不全的對癥治療 呼吸功能不全是生后第1周內死亡的主要原因，為肺發(fā)育不良及輔助呼吸動(dòng)作的肌肉功能低下所致。無(wú)根治療法，只有對癥治療：給氧、清除呼吸道內的分泌物，必要時(shí)用呼吸機輔助呼吸。多數病例只能延緩死亡，有少數發(fā)育不良的肺可逐漸發(fā)育，肺功能逐漸改善。
2.保護腎功能 盡早解除尿路梗阻，積極防治泌尿系感染，是保護腎功能的首選療法。應根據患兒的全身情況、尿路梗阻的部位及嚴重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻。在患兒情況較差、梗阻較嚴重時(shí)，應作急癥手術(shù)，在梗阻的近側作腎、輸尿管或膀胱造瘺術(shù)，以分流尿液到體外。待以后一般情況改善時(shí)，再手術(shù)根治梗阻。根治手術(shù)的方法很多。應根據病變的情況酌情選擇。
腎功能不全者，出現無(wú)尿或少尿，即使是新生兒，也可長(cháng)期作腹膜透析，以治療尿毒癥。腎衰竭者，可進(jìn)行同種異體腎移植術(shù)。
3.輕度腹肌發(fā)育不良的治療 體態(tài)尚可，勞動(dòng)不受限制者，不需治療，也可穿彈性腹帶或內衣。局部腹肌發(fā)育不良已形成腹壁疝者，應作局部修補術(shù)。
4.嚴重腹肌發(fā)育不良的重建手術(shù) 因PBS較罕見(jiàn)，故手術(shù)例數均較少，經(jīng)驗都不豐富。歸納手術(shù)方法主要有3類(lèi)。
(1)Ehrlich術(shù)：1986年報道6例。手術(shù)取腹正中切口，上起自胸骨劍突，下達恥骨聯(lián)合。為了同時(shí)行隱睪下降術(shù)和(或)修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端兩側分別作短的橫切口。銳器向兩側游離皮膚及皮下組織，直到腹部外側，接近腋中線(xiàn)。操作時(shí)不可損傷筋膜，仔細止血。切除臍，將兩側的筋膜緣盡量牽拉到對側腰前方，置褥式縫合線(xiàn)。用拉鉤保護，將腹內器官納入腹腔，避免被縫針損傷。拉緊縫線(xiàn)打結。至此腹前壁已加固成兩層重疊的腹肌筋膜。切除多余的皮膚，置皮下橡皮條引流，縫合皮膚。
全部病例術(shù)后無(wú)切口感染，無(wú)組織缺血壞死，腹部皮膚光滑。如切掉臍部，影響美觀(guān)，對患者的心理有不良刺激，遂設計改良手術(shù)方法，保留臍。保留臍的手術(shù)與原始手術(shù)的區別是在切開(kāi)皮膚時(shí)，圍繞臍周作圓形切口，使臍及其基底的諸韌帶附著(zhù)在一側肌筋膜緣上。作重疊縫合時(shí)，毫無(wú)困難地置臍于腹中線(xiàn)的原位。自1993年以來(lái)，山東濟南人民醫院共作改良的手術(shù)5例，術(shù)后無(wú)并發(fā)癥。
(2)Mongort術(shù)：手術(shù)步驟：
①切除多余的皮膚。在腹中部作杏仁狀切口，切口上端起自胸骨劍突，下端止于恥骨聯(lián)合。如果患者的腹肌發(fā)育不良是不對稱(chēng)的，切口應偏移向較嚴重的一側。保留臍，全層切除皮膚，露出肌筋膜層。
②在腹部?jì)蓚茸髯陨隙碌闹鼻锌凇Ｔ谛尤是锌诘膬蓚冗吘墸虚_(kāi)腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜層間見(jiàn)不到肌肉組織，分不清各層筋膜及腹膜)，該切口不會(huì )損傷腹壁上、下動(dòng)脈。腹正中自上至下保留一條筋膜片，也完整地保留了臍和與之相連的韌帶。通過(guò)此切口，可同時(shí)進(jìn)行必要的隱睪下降術(shù)和腎盂成形術(shù)。
③關(guān)閉腹腔。將腹正中的筋膜片縫合固定在腹一側的肌筋膜上。仔細止血后，牽拉兩側的肌筋膜邊緣至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中線(xiàn)邊對邊縫合。最后縫合皮膚。
此手術(shù)設計者自己(1991)報道9例，包括1女8男，隨訪(fǎng)時(shí)年齡最大者已19歲。后來(lái)Thomas(1992)報道8例，患兒年齡為4～12歲。術(shù)后均無(wú)感染，無(wú)組織缺血性壞死。腹部外形正常。在兩層肌筋膜間的腹膜未引起任何并發(fā)癥。術(shù)后早期個(gè)別病例曾感到腹部緊迫、不舒服，隨后也適應了。手術(shù)設計者認為，該法的優(yōu)點(diǎn)是保留了較堅強的腹直肌及其筋膜鞘，保留了臍。
(3)Randolph手術(shù)：術(shù)前作腹部肌肉的肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能較差的肌肉上緣，劃出標記。
患兒仰臥，抬高下肢，只讓頭及胸背部接觸手術(shù)臺。廣泛消毒皮膚，鋪手術(shù)巾。作雙重“U”形橫切口，先作下面的切口，起自第12肋與脊柱間，斜向下外，沿髂嵴前部，經(jīng)腹股溝，到恥骨聯(lián)合。在對側作同樣的切口，兩側切口在恥骨聯(lián)合會(huì )合。切開(kāi)腹壁全層，打開(kāi)腹腔。順便完成睪丸下降術(shù)和(或)泌尿系畸形矯治術(shù)，隨后作上面的橫切口。該切口和下面的切口起自相同的地方。逐漸向下、向外、向前呈弧形，到達腹中線(xiàn)，與對側上面的切口相聯(lián)合，成為完整的“U”形。切口在腹中部的位置，既應考慮肌電圖描記的腹肌功能，也應根據腹膨隆的程度來(lái)決定。切口太低術(shù)后腹外形改善不理想，太高可能過(guò)多地切除有功能的腹肌，也可能影響切口縫合的緊張度。經(jīng)此切口，切除多余的全層腹壁。縫合腹壁切口時(shí)，在恥骨結節及髂嵴前部，應將肌肉與骨膜牢固縫合，形成新的肌肉附著(zhù)點(diǎn)。縫合過(guò)程中需將各層腹筋膜及腹肌逐層嚴密對合，最后縫合皮下組織及皮膚。術(shù)后插胃管，作胃腸減壓。
作者共作8例手術(shù)。認為該手術(shù)在肌電圖指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，設置的切口保護了支配肌肉的神經(jīng)，可同時(shí)行隱睪和上尿路畸形手術(shù)。缺點(diǎn)有術(shù)后臍部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮膚皺襞仍較多等。
對全腹肌發(fā)育不良綜合征病兒多主張行保守治療，即應用彈力繃帶或腹帶包扎腹部，保護內臟器官防止損傷，利于患兒行走。手術(shù)治療多針對嚴重泌尿畸形或尿路梗阻者。有作者報道局部腹壁缺如在發(fā)育過(guò)程中可自行閉合。對于腹壁局限性全層肌肉缺損已形成腹壁疝者，應行腹壁修補術(shù)，不合并泌尿系畸形或畸形較輕者行腹壁修補術(shù)后，泌尿系癥狀可逐漸好轉。前腹壁一側或兩側肌肉完全缺如者可行腹壁折疊術(shù)。亦有不少學(xué)者用人工材料或自身材料修補腹壁缺損，并獲得了較好療效。
(二)預后
PBS患者的病死率較高。新生兒期死亡的原因多為肺發(fā)育不良或腎發(fā)育不良。在成長(cháng)過(guò)程中，死亡的原因多為腎衰竭。
Druschel觀(guān)察60例新生兒患者，36例死亡，病死率為60%。在生后第l周死亡者，多數因肺發(fā)育不良致死。Pillion歷時(shí)20年，追蹤14例PBS，4例生后1個(gè)月內死亡，2例死因是膿毒血癥，另2例為腎衰竭。其余10例中，6例年齡已過(guò)10歲6個(gè)月，腎功能正常。另外4例8～17歲，患慢性腎衰竭，其中3例是腎衰竭的晚期。1970～1987年間Reinberg隨訪(fǎng)了32例 PBS患兒，11例因腎衰竭在新生兒期或小嬰兒期死亡，尸解9例，6例為腎臟彌漫性嚴重發(fā)育不良。較長(cháng)存活的10例也患腎功能不良，作13例腎的組織學(xué)研究，9個(gè)標本有區域性腎發(fā)育不良，占整個(gè)腎實(shí)質(zhì)的25%，主要是由于下尿路梗阻及腎盂腎炎，使腎組織受損傷，影響了腎功能。
以上的研究結果明確提示，腎功能與PBS預后關(guān)系極密切，早期發(fā)現及適時(shí)解除尿路梗阻，防治尿路感染，是爭取PBS患兒長(cháng)期存活的重要措施。