結節(jié)性硬化
結節(jié)性硬化
已知TSC 的兩個基因都是抑癌基因,它們的功能是調(diào)節(jié)細胞的生長和分化。當兩個基因發(fā)生突變時,它們對細胞生長調(diào)節(jié)失控,致使腫瘤形成。一些TSC 的錯構瘤患者顯示了雜合性的丟失,TSC病人中9q34 或16p13 的標記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的。雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因復本的缺失,且僅在以前正常的復本有一個體細胞的突變時才會發(fā)病。
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