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杜氏肌營養(yǎng)不良癥

杜氏肌營養(yǎng)不良癥容易和什么癥狀混淆

患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常,自 1 歲以后開始逐漸出現(xiàn)站立和行走困難,首先影響骨盆帶肌肉,以后累及肩胛帶肌肉。患兒動作笨拙,易跌倒,走路搖搖晃晃,登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進展,臀中肌無力導(dǎo)致行走時呈特殊的鴨步,患兒從仰臥位起立時需先翻轉(zhuǎn)為俯臥,再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立,稱為 Gower 氏征?;純弘p側(cè)腓腸肌逐漸呈假性肥大,腱反射減弱或消失。部分患者表現(xiàn)為行為異常。病變呈進行性加重,常到 10 歲時已不能行走,大多數(shù)患兒最終臥床不起,并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。 BMD (良性假肥大性肌營養(yǎng)不良癥)患者的臨床癥狀一般較輕,可存活到成年以后。
約 1/4 的患兒有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )濃度顯著升高,可達正常值的 1萬倍,肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經(jīng)支配電位;肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在,并有結(jié)締組織增生。

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