(一)少年脊髓型遺傳性共濟失調癥(Friedreich血為共濟失調)

　　為最常見的一類遺傳性共濟失調，通常呈常染色體隱性遺傳，早年起病常伴骨骼畸形。病變部位累及脊髓后索及側索中的脊髓小腦束和皮質脊髓束，脊髓小腦前束受累較輕。神經纖維脫髓鞘及軸索破裂，Clarke柱細胞消失，膠質增生。

　　1、臨床表現(xiàn) 多在5-18歲發(fā)病，平均年齡12-13歲，性別無差異。逐漸起病，緩慢發(fā)展，最早癥狀步態(tài)不穩(wěn)，步態(tài)瞞冊，站立時身體搖晃，醉漢似步態(tài)。閉目難立征陽性。肌張力低，膝踝反射消失，后期因錐體束損害而出現(xiàn)病微射。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙，意向性震顫，出現(xiàn)小腦性構音困難，說話含糊不清。下肢的位置覺和震動黨消失。神經系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)：①肢體共濟失調以下肢為主，行走和站立明顯。②多數患者有眼球震顫，水平眼球震顫多見，但垂直性、旋轉性均可見到，通常向外側凝視時最明顯。③肢體肌張力減低，下肢明顯，當錐體束受損出現(xiàn)病理反射。④感覺障礙不明顯，震顫覺可受影響。⑤少數患者可有原發(fā)性視神經萎縮。

　　2、輔助檢查 ①X線平片多有足和脊柱的畸形。②90%的患者有心電圖的改變如 T波倒置，傳導阻滯或QRS波異常。

　　3、診斷 本病的診斷要點是青少年期緩慢發(fā)生及漸進性共濟失調，構音障礙，膝踝反射消失，有病理反射，深感覺障礙，骨骼畸形，心臟征，常染色體隱性遺傳。

　　(二)遺傳性痙攣性共濟失調

　　又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳，多數在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進。主要損害小腦，浦肯野細胞大部分消失，白質脫髓鞘，軸索變性。病變可累及橋腦、延髓、橄欖核、脊髓、視神經等。

　　1、臨床表現(xiàn) 多在25-55歲起病，首先出現(xiàn)緩慢進展的步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒，可呈瞞珊步態(tài)或踴珊步態(tài)合并痙攣步態(tài)。以后上肢也受影響，出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作，構音障礙，講話可出現(xiàn)暴發(fā)性語言。下肢出現(xiàn)錐體束征，如肌張力增高，股反射亢進及病理反射。不少患者伴有視神經萎縮、視網膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現(xiàn)，無骨骼畸形。

　　2、輔助檢查①CT及MRI掃描：小腦和腦干萎縮。②氣腦造影：見蛛網膜下腔及小腦幕下氣體增多，提示小腦及腦干萎縮。

　　3、診斷 遺傳性共濟失調的診斷是成年起病，緩慢發(fā)病及緩慢進展的共濟失調，下肢有錐體束征，CT及MRI掃描可見小腦萎縮，常染色體顯性遺傳。

　　(三)遺傳性痙攣性截癱

　　本病是遺傳性共濟失調較多類型，屬常染色體顯性遺傳。主要是脊髓中的雙側皮質脊髓束的軸索變性和脫髓鞘，以胸段最多。脊髓小腦束、薄束、前角、巨錐體細胞、基底節(jié)、腦干、小腦、視神經等也可有改變。

　　1、臨床表現(xiàn) 多在10歲內起病或少數20-30歲發(fā)病，最早為兩腿僵硬不靈活，下肢肌強直和踝關節(jié)背曲肌的無力而出現(xiàn)剪刀步態(tài)。因髓關節(jié)屈肌的無力和痙攣，病孩感到上樓困難，檢查可發(fā)現(xiàn)兩下肢肌張力高，肌力減弱，膝踝反射亢進，病理反射陽性，無感覺障礙。發(fā)病緩慢進展，以后上肢也受影響，出現(xiàn)較輕的錐體柬征。累及延髓時出現(xiàn)痙攣性構音障礙，吞咽困難和強哭強笑。晚期可有括約肌功能發(fā)生輕度障礙?？捎性l(fā)性視神經萎縮和視網膜色素變性。

　　2、診斷 兒童期發(fā)病，緩慢進展的下肢錐體束征，剪刀步態(tài)，輕度協(xié)調障礙，有明顯家族史。

　　3、特殊類型①遺傳性痙攣性截癱伴有眼與錐體外系癥狀(Ferguson-Critchley綜合征)：表現(xiàn)四肢錐體來征，眼部癥狀主要是眼球震顫，側向及垂直注視受限、假性球麻痹。錐體外系損害表現(xiàn)四肢強硬、不自主運動、面部表情少，可有前沖步態(tài)。②Kjellin綜合征：在25歲左右開始發(fā)生痙攣性截癱，雙手和腿部的小肌肉進行性萎縮，智能減退，中心性視網膜變性。③Troyer綜合征：兒童早期起病，痙攣性截癱伴有遠端肌萎縮，身材矮小，到20-30歲不能走路，少數患者不自主哭笑，構音障礙。④Mast綜合征：11-20歲起病，主要表現(xiàn)痙攣性截癱伴早老性癡呆。⑤Sjugren-larsson綜合征：痙攣性截癱，先天性魚鱗癬，智力減退。

　　(四)共濟失調毛細血管擴張癥

　　本病是累及神經、血管、皮膚、網狀內皮系統(tǒng)、內分泌等的原發(fā)性免疫缺陷病。屬常染色體隱性遺傳，由于患兒胸腺發(fā)育不良而失去這種作用。主要病理改變?yōu)閺浬⑿孕∧X皮質萎縮，細胞明顯減少，脊髓薄束和脊髓小腦束脫髓鞘。胸腺明顯縮小或缺失。

　　1、臨床表現(xiàn) 患兒步態(tài)搖晃明顯，兩腿分得很寬。繼而上肢出現(xiàn)意向性震顫。與少年脊髓型遺傳共濟失調不同處為無感覺障礙，閉目難立征陰性。多數患兒伴有手足徐動癥，隨年齡增大，錐體外系多動癥可變的更為明顯。眼球主動的向兩側同向運動慢而斷續(xù)，常伴有眨眼和頭的擺動，運動終止時出現(xiàn)眼球震顫，有小腦構音障礙。至青春期后，多數患者出現(xiàn)脊髓受損癥狀，深感覺消失，病理征陽性。毛細血管擴張癥通常3-6歲時出現(xiàn)，發(fā)生于球結膜暴露部位，隨年齡增長而累及全部結膜、眼瞼、鼻梁和兩頰產耳、頸項、肘窩和腋窩等。皮膚和毛發(fā)的早發(fā)性改變明顯。嬰兒期的皮下脂肪很早消失，面部皮膚常萎縮而緊貼面骨。可伴有慢性脂溢性瞼炎和溢脂性皮炎、點狀色素沉著和色素減退，反復的呼吸系統(tǒng)感染為本病突出癥狀之一。鼻炎后鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎，較長時間可引起肺部廣泛纖維化，發(fā)生持狀指和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發(fā)育障礙，通常不出現(xiàn)第M性征。大約有3/4的患者呈侏儒癥。

　　2、輔助檢查X線攝片?？砂l(fā)現(xiàn)全部副鼻竇炎及慢性支氣管炎和肺炎的表現(xiàn)，有時可見到惡性淋巴瘤引起縱隔陰影增寬。心電圖多數正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的選擇性缺乏，周圍血液中淋巴細胞減少。甲胎蛋白明顯升高，反應肝臟發(fā)育不良。染色體檢查主要改變是 t(14q+、14q- )即同源14號染色體移位，也有見14號染色體與7、8號或X染色體易位。

　　3、診斷 嬰兒期發(fā)生的共濟失調，3-6歲出現(xiàn)的毛細血管擴張，軀體發(fā)育遲緩，皮膚遲發(fā)的早老性改變。血清 IgA及 IgE明顯減少。血清甲胎蛋白升高。X線頭顱側位片見鼻咽部淋巴組織減少或缺失。

　　(五)激攬體橋腦小腦萎縮(OPCA)

　　本病分為遺傳性與散發(fā)病例兩類，臨床有多種類型，Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。

　　本病呈常染色體顯性和隱性遺傳，以前者較多。病理改變主要在橄欖體、橋腦基底核和小腦半球，細胞明顯消失，神經纖維顯著脫髓鞘。脊髓后索和脊髓小腦束也受累，面神經核、舌下神經核、紅核、黑質、基底核、大腦皮質和脊髓前角也有損害。

　　1、臨床表現(xiàn) 為中年起病的遺傳性共濟失調。開始為小腦性行走困難，以后影響上肢并出現(xiàn)構音障礙。有時可出現(xiàn)頭和軀干的靜止性震顫。通常無眼球震顫，肌力和反射正常，有意向性震顫，辨距不良。有不自主運動如舞蹈動作、手足徐動、震顫麻痹綜合征。部分患者出現(xiàn)核上性或核性眼肌麻痹，視神經萎縮，視網膜色素變性，眼球震顫較少見，有病理反射，深感覺障礙，尿失禁。少數出現(xiàn)癡呆。

　　2、輔助檢查 氣腦造影和CT或MRI掃描可見小腦和腦干萎縮，MRI檢查優(yōu)于CT。腦干誘發(fā)電位也有助于診斷。

　　3、診斷 根據臨床表現(xiàn)，即成年后發(fā)生的進行性小腦性共濟失調，伴有錐體外系征，眼部癥狀，脊髓癥狀，陽性家族史，結合CT及MRI診斷并非困難。

　　(六)小腦徽欖萎縮

　　本病又稱原發(fā)性小腦實質變性，屬常染色體顯性遺傳，有少數患者是常染色體隱性遺傳。病理改變在小腦皮質，浦肯野細胞消失。變性可順行擴展至小腦其他核以至小腦傳出纖維，變性逆行達橄欖核，后者萎縮，膠質增生，橄欖核小腦間的纖維脫髓鞘。

　　1、臨床表現(xiàn) 多數在33-57歲起病，初期步態(tài)不穩(wěn)，走路瞞珊，兩足分開。以后影響手的精細動作，字跡變壞，講話油吃，或有吟詩狀語言。肌張力低，意向性震顫，指鼻、跟膝勝試驗不準。部分病例后期出現(xiàn)眼球震顫。膀跳括約肌障礙也較常見，少數患者智能減退，視力正常，無感覺障礙。

　　2、輔助檢查 氣腦造影、CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。

　　3、診斷 根據發(fā)病晚、多數在50歲后起病，指鼻及跟膝胚試驗不準，CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。

　　(七)肌陣攣性小腦協(xié)調障礙

　　為常染色體隱性遺傳。病理改變主要為齒狀核細胞的喪失和結合臂的變薄，紅核小細胞發(fā)生變性。故也稱“齒狀核紅核萎縮”。

　　1、臨床表現(xiàn) 是肌陣攣J腦功能不良、伴有或不伴癲癇大發(fā)作。多在7-21歲起病，開始可能為一個肢體的定向性震顫，構音障礙辨距不良，輪替運動不能。肢體共濟失調較軀干共濟失調明顯。上肢較下肢重，嚴重者兩手向前伸直時呈撲翼樣震顫。肌陣攣性癲痛可在小腦癥狀出現(xiàn)之前數年已存在。

　　2、診斷 主要依靠肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲痛大發(fā)作。

　　(八)遺傳性共濟失調一自內障一株儒一智力缺陷綜合征是一種少見的遺傳病。多為常染色體隱性遺傳，主要病理改變是小腦明顯萎縮，浦肯野細胞和顆粒細胞幾乎消失全無，膠質增生。

　　1、臨床表現(xiàn) 出生后或嬰兒期出現(xiàn)癥狀者稱幼兒型，成年人發(fā)病者稱成人型、本病有三種特征性癥狀是白內障、小腦共濟失調、智能發(fā)育不全。白內障出生則有或在5歲后發(fā)生，均為雙側性。小腦功能障礙表現(xiàn)為構音障礙，軀干及肢體共濟失調，眼球震顫，肌張力低。年齡大些患兒常有錐體束征陽性。性功能發(fā)育遲緩、足外翻、脊柱后側凸，指(趾)畸形等。

　　2、診斷 典型的癥狀白內障、小腦共濟失調、智能發(fā)育不全即可診斷本病。