腎性氨基酸尿是因近端腎小管對(duì)氨基酸重吸收障礙，而導(dǎo)致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷疾病。診斷標(biāo)準(zhǔn)：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結(jié)石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反復(fù)發(fā)生胱氨酸結(jié)石，尿沉渣鏡檢可見(jiàn)六角形扁平結(jié)晶。 4、KUB X線平片可見(jiàn)雙側(cè)尿路有多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等的結(jié)石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗(yàn)陽(yáng)性可確定診斷。