胱氨酸儲積癥怎么預防治療
長(cháng)期存活患者其終末期腎病的發(fā)生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過(guò)增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要。口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(總量可達250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結石形成時(shí)，可考慮使用其他藥物，如青霉胺(盡管毒性限制了其應用)。約半數使用青霉胺的患者出現毒性反應，包括發(fā)熱，皮疹和關(guān)節痛，腎病綜合征，各類(lèi)血細胞減少，SLE樣反應也可出現但相對少見(jiàn)。
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