本病要應與下列幾種疾病作鑒別：

　　1、甲狀腺機能減退(克汀病)，骨骺改變相似，但患者的皮膚干燥，智力發(fā)育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現，呈鉤形。病人服用甲狀腺素后癥狀會(huì )轉轉。

　　2、點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不全。整個(gè)骨骺表現為許多分散的中心，較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點(diǎn)。有先天性白內障(50%)。

　　3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發(fā)育異常(spondyloepiphyseal dysplasia)和雙側扁平髖等區別。

　　4、兒童期大骨節病：本病與兒童期大骨節病的鑒別主要依靠X 線(xiàn)診斷。兒童期大骨節病的骨關(guān)節改變與本病不論是臨床癥狀、體征，還是X 線(xiàn)表現，有諸多相似和相同之處，但兒童期大骨節病先期鈣化帶增寬硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期鈣化帶或干骺端則無(wú)明顯硬化。