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尿道下裂

尿道下裂容易和什么癥狀混淆

  陰莖陰囊型和會(huì)陰型尿道下裂應(yīng)注意與女性假兩性畸形及真兩性畸形相鑒別,特別是合并隱睪者。不論何種類型的尿道下裂,其性染色質(zhì)應(yīng)為陰性,性染色體為XY,尿內(nèi)17-酮類固醇正常,性腺為睪丸。

  1.女性假兩性畸形 其病因是由于腎上腺皮質(zhì)某些酶先天缺陷,致使腎上腺皮質(zhì)的激素合成及代謝異常,使雄激素性質(zhì)的中間代謝產(chǎn)物增加,女性胎兒外生殖器男性化。出生后外陰繼續(xù)向男性方向發(fā)展,陰蒂肥大酷似陰莖,尿道口位于肥大的陰蒂根部而極似會(huì)陰型尿道下裂,陰道狹小。其主要鑒別要點(diǎn)如下。①認(rèn)真檢查外陰:除尿道口外,尚有陰道開(kāi)口;肥大的大陰唇內(nèi)無(wú)睪丸。②尿17-酮類固醇檢查:數(shù)值升高。③性染色質(zhì)檢查:用口腔黏膜上皮或陰道黏膜上皮、皮膚或白細(xì)胞,經(jīng)特殊染色后檢查性染色質(zhì)的陽(yáng)性率。本病為女性,其陽(yáng)性率應(yīng)高于10%。④性染色體檢查:應(yīng)為XX。必要時(shí)可做腎上腺影像學(xué)檢查,除外腎上腺皮質(zhì)腫瘤。

  2.真兩性畸形 真兩性畸形的生殖腺既有睪丸又有卵巢,或?yàn)槁巡G。故外生殖器可表現(xiàn)出兩種性別同時(shí)存在的外觀,也可呈典型的尿道下裂外觀。其性染色質(zhì)可為陽(yáng)性,也可為陰性;性染色體2/3為XX,1/3為XY。若性染色質(zhì)為陽(yáng)性,性染色體為XX,可排除尿道下裂。如不能確定性別或最后確診為真兩性畸形,則以性腺活體組織檢查為依據(jù)。

  3.需與腎上腺性征異常癥相鑒別。

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