(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節。婚前檢查的重點(diǎn)是：①遺傳病方面的調查，包括詳細詢(xún)問(wèn)男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無(wú)先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時(shí)應進(jìn)行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴重威脅個(gè)人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，并動(dòng)員經(jīng)治愈后才可結婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。

　　(2)遺傳咨詢(xún)：遺傳咨詢(xún)(genetic counselling)是由臨床醫生從遺傳學(xué)上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預后等問(wèn)題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢(xún)的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發(fā)病概率，采取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會(huì )。