發(fā)作性共濟失調(diào)
發(fā)作性共濟失調(diào)
人體的正常運動是在大腦皮質(zhì)運動區(qū)，皮質(zhì)的基底核，前庭迷路系統(tǒng)深部感覺、視覺等共同參與下完成運動的平衡和協(xié)調(diào)，稱為共濟運動這些結(jié)構(gòu)的病變導(dǎo)致協(xié)調(diào)發(fā)生礙，稱為共濟失調(diào)。 發(fā)作性共濟失調(diào)(episodicataxia，EA)是一類少見的常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為自限性小腦功能障礙幾乎不伴固定的或進行性神經(jīng)功能異常。自1946年P(guān)arker首先報道了11例發(fā)作性共濟失調(diào)的患者以來，許多學(xué)者相繼發(fā)現(xiàn)了類似家系，并對他們進行了描述。近年來，家族基因連鎖分析及電生理學(xué)研究發(fā)現(xiàn)此類疾病是由編碼離子通道的基因突變造成。
小貼士
- 患病部位：
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頭部
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內(nèi)科
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