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溶酶體酶缺陷

溶酶體為細(xì)胞漿內(nèi)由單層脂蛋白膜包繞的內(nèi)含一系列酸性水解酶的小體。是細(xì)胞內(nèi)具有單層膜囊狀結(jié)構(gòu)的細(xì)胞器，溶酶體內(nèi)含有許多種水解酶類，能夠分解很多種物質(zhì)，溶酶體被比喻為細(xì)胞內(nèi)的“酶倉庫”“消化系統(tǒng)”。溶酶體內(nèi)的酶都是水解酶，而且一般最適pH為5，所以都是酸性水解酶。溶酶體內(nèi)的酶如果釋放會把整個(gè)細(xì)胞消化掉。一般不釋放到內(nèi)環(huán)境，主要進(jìn)行細(xì)胞內(nèi)消化。先天性溶酶體病是由于染色體上某些基因發(fā)生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導(dǎo)致的一類代謝性遺傳病。患者因酶缺失或酶結(jié)構(gòu)缺陷，致使細(xì)胞中相應(yīng)的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細(xì)胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導(dǎo)致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發(fā)生的疾病。

小貼士

患病部位：: 其他

所屬科室：: 小兒科

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