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半乳糖血癥

半乳糖血癥

半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此為經(jīng)典的半乳糖血癥,較為常見;②半乳糖激酶缺陷:較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。 半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現(xiàn)已弄清,尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。

小貼士

患病部位:

腹部

所屬科室:

內(nèi)科

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小兒半乳糖血癥

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常用檢查:

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