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半乳糖血癥

半乳糖血癥 應(yīng)該做什么檢查

  半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的地區(qū)變異型甚多,該酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度,此有助于類型的鑒別。目前已知的變異型有:①Duarte變異型;②黑人變異型;③Indiana變異型;④Rennes變異型;⑤Bern變異型;⑥Chicago變異型;⑦Los Angel變異型等。

  半乳糖激酶的變異型較少,有:①Philadelphia變異型;②Urbino變異型;③部分性一過性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶極為罕見。半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)視病型及病程有較大差異,輕者可無臨床癥狀,最嚴(yán)重者呈暴發(fā)型。

  1.急性病程 多數(shù)患兒在出生后數(shù)天,因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖,出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等,有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能,需即施行有關(guān)實驗室檢查,若能及時檢出及采取相應(yīng)措施,否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙。

  2.輕型病程 多無急性癥狀,但隨年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙、白內(nèi)障、智力障礙及肝硬化等。

  3.其他 如假大腦腫瘤,為一少見表現(xiàn),此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄,繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高。

  診斷主要根據(jù)臨床癥狀及相關(guān)酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應(yīng)疑為半乳糖血癥,結(jié)合紅細(xì)胞內(nèi)半乳糖代謝酶缺乏通??纱_診。如果產(chǎn)前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥,可通過羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,或出生時取臍帶血檢查紅細(xì)胞內(nèi)的酶活性。值得注意的是,通過羊膜穿刺術(shù)并不能了解胎兒的大腦發(fā)育是否已經(jīng)受到損害。出生后2個月內(nèi)的新生兒,進(jìn)行半乳糖血癥診斷時應(yīng)排除新生兒暫時性半乳糖血癥(transient neonatal galactosemia)可能,這是因為肝臟功能尚未完全成熟所致,其特點是血中半乳糖輕度升高、血α-胎兒蛋白(AFP)升高,數(shù)月后可自動恢復(fù)正常,患兒尿中無半乳糖醇和半乳糖酸,可與半乳糖血癥相鑒別。

  如果孕婦血半乳糖濃度升高,無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏,均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。

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