見(jiàn)于馬凡綜合征，其臨床表現有很大的差異，主要有以下幾個(gè)方面。

　　身材瘦長(cháng)，臉長(cháng)而窄，四肢細長(cháng)，尤以肢端更為顯著(zhù)，指距大于身高，身體下段長(cháng)度(從恥骨聯(lián)合上緣至足跟)大于上段(身高減去下段長(cháng)度)。手足細長(cháng)，關(guān)節松弛;拇征(4指壓在拇指上握拳時(shí)，拇指指端白手的尺側突出)陽(yáng)性;腕征陽(yáng)性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以著(zhù)地)陽(yáng)性，手、腕、踩關(guān)節松弛，踝關(guān)節、髖骨、肩關(guān)節脫位或半脫位。足弓下陷、高弓內翻、平足外翻均可能出現。合并有關(guān)節攣縮者稱(chēng)為先天性蜘蛛指(趾)攣縮，可表現手指、膝關(guān)節、肘關(guān)節、肩關(guān)節攣縮，可呈現腋鱗、肘蹬;脊柱側彎、后 凸側彎、個(gè)別病例也出現前凸側彎，以原發(fā)單曲線(xiàn)最多，右胸最多，其次為左腰，也可表現為雙曲線(xiàn)或多曲線(xiàn)，嚴重脊柱側彎可合并脊柱滑脫，因牽拉馬尾神經(jīng)而引起疼痛。

　　雞胸、漏斗胸、自發(fā)氣胸、升主動(dòng)脈擴張引起主動(dòng)脈閉鎖不全。從兒童至成年，升主動(dòng)脈擴張任何時(shí)候都在加重，最終形成升主動(dòng)脈瘤、升主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤、二尖瓣脫垂、左心室肥大，導致一系列心臟癥狀。

　　晶狀體異位是由于懸韌帶松弛或斷裂所致，其發(fā)生率高達50%一80%，導致晶狀體半脫位，這種改變原發(fā)于胚胎內。此外，由于眼球長(cháng)，晶狀體聚光能力差，高度近視比較多見(jiàn)。

　　先天性蜘蛛指(趾)攣縮可表現大耳、雙耳輪、迎風(fēng)耳，高胯弓，智力發(fā)育遲緩，睪九下降不全，由于喉、氣管、支氣管軟骨支架缺陷，上呼吸道感染后出現哮鳴，發(fā)音嘶啞，呈現“公鴨嗓”。

　　McKusick將馬凡綜合征的體征分為大體征(硬體征)與小體征(軟體征)兩大類(lèi)。晶狀體異位、升主動(dòng)脈擴張、嚴重脊柱后凸側彎、胸部畸形為大體征。近視、細高、二尖瓣脫垂、韌帶松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征陽(yáng)性為小體征。只有出現大體征才是真正的間質(zhì)組織缺陷，而小體征可以在正常人群中交叉出現。

　　必須具備2個(gè)或2個(gè)以上的大體征及一些小體征才是肯定的馬凡綜合征。只有1個(gè)大體征和一些小體征，可能是馬凡綜合征。只有一些小體征而沒(méi)有大體征，應列為馬凡樣形體。

　　這類(lèi)疾病表現在體格、眼及血管方面的特異體征，一般說(shuō)來(lái)診斷并不困難，但由于其臨床表現的差異很大，隱性馬凡綜合征往往造成診斷方面的困難及爭論，所以，現代的診斷標準是在 1986 年第七屆人類(lèi)遺傳學(xué)國際大會(huì )上建立，并在 1988 年第一次國際馬凡綜合征專(zhuān)題討論會(huì )上明確規定的標準。