醫(yī)生會先依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經(jīng)失調(diào)的病態(tài)，然后會查問他的 家族史(包括已故的親人)，最后透過核磁共振(MRI)及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮癥。

　　遺傳方式

　　因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮癥，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

　　大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數(shù)患者是屬于遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控制，很快就會危及生命。所以，一旦發(fā)現(xiàn)應及早用藥治療，有效地控制病情、改善原有的癥狀、提高生活質(zhì)量、延緩生命。

　　其主要的臨床表現(xiàn)為：自主活動緩慢、軀干、肢體肌張力增高、站立不穩(wěn)、步幅寬大、步態(tài)蹣跚、不能直線行走、呈”醉漢步態(tài)”，以及構音障礙、語言不利、吞咽困難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不準、指鼻不能、頭暈、失眠、暈厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能減退或障礙等。