1.心血管畸形 本病征伴心血管異常者約占60%～70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見(jiàn)的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型并存者)和室間隔缺損，其次是心臟傳導系統異常及心肌病，而動(dòng)脈導管未閉、大血管轉位、冠狀動(dòng)脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動(dòng)脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見(jiàn)。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂，肺動(dòng)脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。

　　2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見(jiàn)，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線(xiàn)，與其他掌骨并列，魚(yú)際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無(wú)骨骼。

　　1.家系調查 對兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發(fā)育不全和缺陷的病例進(jìn)行家系調查。有一個(gè)家族中四代9人發(fā)病。

　　2.超聲心動(dòng)圖、心導管、心電圖、X線(xiàn)、染料稀釋曲線(xiàn)等檢查，以確定先天性心臟病類(lèi)型。

　　3.骨骼X攝片和染色體檢查。

　　可出現心力衰竭，并發(fā)感染性心內膜炎。失去對掌功能，可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部發(fā)育不全、面部血管瘤、兩側瞳孔大小不等，外耳道閉塞及胃腸道和泌尿生殖系等畸形。