1. 骨骼改變：是馬凡綜合征的主要改變。

　　軀體骨改變：肱、股、脛、腓骨等長(zhǎng)骨細(xì)長(zhǎng)，病人呈高、瘦型，胸扁平，身高多大于180cm，雙手伸平，雙手中指間距大于身高。

　　顱骨改變：頭狹長(zhǎng)、頭顱指數(shù)<75.9，雙眼距過寬或過窄，下頜長(zhǎng)、腭弓高。

　　四肢改變：手指細(xì)長(zhǎng)如蜘蛛指(趾)，可見杵狀指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨指數(shù)和指骨指數(shù)增大。

　　2. 眼改變：主要為晶狀體異位，約占86.8%，其它有視力模糊、屈光不正，震顫性虹膜內(nèi)障、虹膜裂、前房改變、瞳孔狹小等。

　　3. 心血管改變：主要為主動(dòng)脈根部擴(kuò)張伴主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，其次為升主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層、肺動(dòng)脈擴(kuò)張、腦膜瘤。血管病變的基礎(chǔ)是動(dòng)脈中層囊性壞死。心臟病變?yōu)槎獍昝摯?、房間隔缺損、心臟肥大、心律失常。