遺傳性肌張力不全為慢性進(jìn)行性疾病，各例之間癥狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14歲起病(范圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見(jiàn)于其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。

　　扭轉性肌張力不全的早期癥狀多以某一限局部位的肌張力不全癥狀開(kāi)始，表現為主動(dòng)肌和拮抗肌同時(shí)持續性收縮，從而引起運動(dòng)障礙，并使受累部位固定于特殊的體位或姿勢。顯性型者，早期多表現為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀干或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特征。隱性遺傳型者多以一側下肢的步態(tài)異常或手的姿勢異常為首發(fā)表現，走路時(shí)呈內翻足體位，書(shū)寫(xiě)時(shí)有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發(fā)性，因自主動(dòng)作而誘發(fā)，情緒激動(dòng)或焦慮時(shí)加重，入睡后癥狀消失。隨著(zhù)病情進(jìn)展，異常姿勢頻繁出現，甚至持續發(fā)生而不緩解，入睡時(shí)也不消失。早期的限局性癥狀逐漸發(fā)展至另一側，并成為包括軀干和四肢在內的全身性肌張力不全。嚴重的痙攣性斜頸時(shí)頭部強力旋轉和傾斜;軀干肌受累時(shí)有頸向后背，軀干沿脊柱長(cháng)軸扭轉。扭轉動(dòng)作是由于主動(dòng)肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴重地妨礙自主運動(dòng)。有的病情較輕，進(jìn)展緩慢或停止進(jìn)展，可能只有步態(tài)異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書(shū)寫(xiě)痙攣。有時(shí)可見(jiàn)口面部肌張力不全，引起言語(yǔ)、發(fā)音困難，吞咽和咀嚼困難。本病時(shí)智力發(fā)育正常，無(wú)驚厥發(fā)作，無(wú)錐體束征，無(wú)感覺(jué)障礙。

　　主要根據臨床特點(diǎn)進(jìn)行診斷。中樞神經(jīng)遞質(zhì)檢查可提供線(xiàn)索。用氟多巴進(jìn)行腦PET掃描可發(fā)現黑質(zhì)紋狀體系統對多巴胺的攝取減少。診斷本病的臨床依據是：有肌張力不全的異常運動(dòng)和姿勢;圍生期正常;無(wú)藥物中毒史;無(wú)智力低下、無(wú)錐體束征;有家族史;排除其他原因引起的肌張力不全。