臨床上脊膜膨出與脊髓脊膜膨出的表現可分為三方面：

　　1.局部包塊 嬰兒出生時(shí)，在背部中線(xiàn)的頸、胸或腰骶部可見(jiàn)一囊性腫物，其體積從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數基底較寬，少數為帶狀。表面皮膚正常，有時(shí)呈瘢痕樣改變，或為菲薄的一層，嬰兒哭鬧時(shí)包塊膨大，壓迫包塊則前囟門(mén)膨隆。曾發(fā)生潰破者，表面缺損處只有一層蛛網(wǎng)膜，呈肉芽狀或有感染。已潰破者，包塊表面有腦脊液流出，說(shuō)明膨出包囊與蛛網(wǎng)膜下腔相通。對包塊進(jìn)行透光試驗檢查發(fā)現，在單純的脊膜膨出者，其透光程度高;對脊髓脊膜膨出者，由于其內含有脊髓與神經(jīng)根，部分可見(jiàn)包塊內有陰影;若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表為脂肪組織覆蓋，其深面為脊膜膨出囊，故透光程度較低。

　　2.神經(jīng)損害癥狀 單純的脊膜膨出可以無(wú)神經(jīng)系統功能癥狀。脊髓脊膜膨出并有脊髓末端發(fā)育畸形、變性、形成脊髓空洞者，其癥狀多較嚴重，常有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。在腰骶部病變引起的嚴重神經(jīng)損害癥狀，遠遠多于頸、胸部病變者。這些神經(jīng)損害癥狀包括畸形足(如內翻、外翻、背曲與足小)，肌肉萎縮，下肢不等長(cháng)并伴麻木、無(wú)力和自主神經(jīng)功能障礙等。脊髓、脊膜膨出本身構成的脊髓栓系，可隨著(zhù)年齡與身長(cháng)的增長(cháng)，脊髓栓系綜合征也進(jìn)一步加重。脊髓外露通常都表現出嚴重的神經(jīng)功能癥狀，并且也決定于脊髓畸形的程度。

　　3.其他癥狀 少數脊膜膨出向椎管側方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔內伸展者，可表現膨出囊壓迫鄰近組織器官的癥狀。一部分脊膜膨出患兒合并腦積水和脊柱側彎等其他畸形，可出現相應的癥狀。