一年四季均可發(fā)病，但以春季發(fā)病最多，且癥狀較重，秋冬兩季次之。發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，多發(fā)生于骨骺未閉合的兒童和青少年，但成人也可發(fā)病，發(fā)病年齡最小者為3～8個(gè)月，以6～18歲者最多。

　　本病起病和發(fā)展都較緩慢，呈急性或亞急性過(guò)程者僅占3%左右。輕型病人或病變早期常無(wú)明顯癥狀，有時(shí)可感覺(jué)疲乏及四肢活動(dòng)不靈活，尤其在早晨，常需活動(dòng)一番才能運動(dòng)如常。指(趾)和小腿出現痙攣及隱痛，此為本病的前驅癥狀。在檢查時(shí)可發(fā)現指、腕、肘、膝、踝關(guān)節有觸痛和不定時(shí)的捻發(fā)樣摩擦音，手指末節輕度向掌側彎曲，尤其多見(jiàn)于示指。

　　癥狀與體征：本病常在不知不覺(jué)中起病，病人初期可能自覺(jué)疲乏，四肢無(wú)力，皮膚感覺(jué)異常(如蟻走感、麻木感等)，肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不恒定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現都與骨軟骨損害和關(guān)節功能狀況密切相關(guān)。

　　1.早期表現 在關(guān)節明顯變大、出現短指(趾)畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據大量調查和隨訪(fǎng)觀(guān)察，以下幾種表現值得重視。

　　(1)關(guān)節疼痛：往往為多發(fā)性、對稱(chēng)性，常先出現于活動(dòng)量大的指關(guān)節和負重量大的膝、踝關(guān)節。病人感覺(jué)為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。

　　(2)指末節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大于15°。這是本病出現最早的體征，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕(小于15°)的指末節彎曲現象;病區沒(méi)有指末節彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節彎曲常與手指歪斜并存，歪斜以食指多見(jiàn)，其次是中指、環(huán)指。

　　(3)弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。

　　(4)疑似指節增粗：一般發(fā)生在中節。

　　2.病情發(fā)展后的表現 本病病情進(jìn)展以后，除關(guān)節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下癥狀體征出現：

　　(1)關(guān)節增粗：最多見(jiàn)的是多發(fā)性、對稱(chēng)性指間關(guān)節增粗，常先出現在第2、3、4指的第一指間關(guān)節。一般右手指關(guān)節增粗比左手明顯，受機械損傷的關(guān)節或婦女戴頂針的指關(guān)節增粗較重。

　　(2)關(guān)節活動(dòng)障礙：表現為晨起感覺(jué)握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關(guān)節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關(guān)節受累時(shí)病人用手從頭后摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著(zhù)前額。膝關(guān)節內翻或外翻，呈O型腿或X型腿。由于膝、髖關(guān)節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時(shí)步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態(tài)”。踝關(guān)節跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動(dòng)障礙常表現為休息后或晨起加重，稍事活動(dòng)癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“溜溜”，然后才能邁步。

　　(3)關(guān)節摩擦音：從細小捻發(fā)音到粗糙的摩擦音不等。由于關(guān)節面不光滑、關(guān)節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。

　　(4)關(guān)節游離體：既可來(lái)源于剝落的關(guān)節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來(lái)，后者多為細小的米粒小體。游離體在關(guān)節腔內活動(dòng)可能被卡住，形成關(guān)節絞鎖而引起劇痛;隨關(guān)節活動(dòng)使游離體松動(dòng)而得到緩解。

　　(5)骨骼肌萎縮：本病的四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見(jiàn)萎縮，有時(shí)甚至出現在關(guān)節有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關(guān)節活動(dòng)受限制，更有失用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。

　　(6)短指(趾)畸形：指節發(fā)育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發(fā)育障礙程度不同，其長(cháng)短失去正常互相間的比例關(guān)系。

　　(7)短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發(fā)育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長(cháng)停止，尺骨相對較長(cháng)，尺骨莖突向下方背側移位，手向橈側傾斜，造成馬德隆畸形(Madelung’s deformity)。發(fā)病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。

　　3.本病的分期分度 根據病情輕重，本病可分為早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，其主要臨床表現見(jiàn)表3。根據對15年以上大骨節病病人的回顧性調查，發(fā)現早期病人有的可變?yōu)檎＃械目裳葑兂散穸取ⅱ蚨壬踔立蠖龋?歲以后發(fā)病者無(wú)1例變?yōu)棰蠖取Ｔ缙谂R床體征為可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不變或持續加重。因而對早期患者的治療極為重要。

　　由表3可見(jiàn)，早期與工度的主要分界點(diǎn)在于是否確有多個(gè)指關(guān)節增粗;Ⅰ度與Ⅱ度的主要分界點(diǎn)在于是否有短指畸形;Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界點(diǎn)在于是否有短肢畸形、身材矮小。

　　病情進(jìn)一步發(fā)展，病人疲乏加重，四肢關(guān)節疼痛，小腿和前臂在工作或行走后疼痛加重。四肢關(guān)節運動(dòng)更不靈活，檢查可見(jiàn)手指關(guān)節或踝關(guān)節稍微增粗，常見(jiàn)于雙手第2、3、4指的第1指間關(guān)節。指、腕、肘、膝、踝關(guān)節有輕度伸展和屈曲困難，肘關(guān)節不能完全伸展，大多成170°。四肢關(guān)節內出現明顯而恒定的捻發(fā)樣摩擦音。手、前臂和小腿肌肉輕度萎縮。此時(shí)身材高低尚如正常人，可負擔一般體力勞動(dòng)。患者可有扁平足。此為本病的第Ⅰ度。

　　疾病發(fā)展到第Ⅱ度，病人精神及體力更差，行走不便，尤其下坡時(shí)很感困難，只能擔負輕勞動(dòng)。指、腕、肘、膝、踝關(guān)節活動(dòng)受限，伴有嚴重疼痛，以膝、踝關(guān)節疼痛較為多見(jiàn)。此期病人可出現一定程度的短指畸形，手指屈曲困難，握拳時(shí)手指不能接觸掌面。肘關(guān)節痙攣性屈曲，可形成明顯的角度，前臂旋前旋后顯著(zhù)障礙，四肢肌肉明顯萎縮。常因關(guān)節內生成關(guān)節小體而引起關(guān)節劇烈疼痛。扁平足較重。

　　疾病發(fā)展到第Ⅲ度，病人活動(dòng)困難，行走時(shí)出現典型的鴨步，有極明顯的短指畸形，身材矮小，可成為身高僅1米左右的矮人。雙手不能握拳，肘關(guān)節屈曲極為明顯，不能伸展到150°。四肢肌肉極度萎縮，有明顯腰椎代償性前彎。勞動(dòng)能力極度減退，甚至喪失勞動(dòng)力。但智力發(fā)育正常。

　　如果病人來(lái)自本病流行地區，呈明顯的慢性、對稱(chēng)性關(guān)節粗大變形，身材矮小，診斷不難。在流行區內，如發(fā)現兒童關(guān)節疼痛、活動(dòng)不靈、痙攣或有摩擦音等現象，應首先想到本病，可進(jìn)一步作骨關(guān)節X線(xiàn)檢查，尤其是手指的X線(xiàn)檢查，以便及早確定診斷。實(shí)驗室檢查對本病僅有輔助診斷作用。

　　根據多年的研究和實(shí)踐經(jīng)驗，我國于1995年制定了本病的診斷標準。

　　1.診斷原則

　　根據病區接觸史、癥狀和體征以及手骨X線(xiàn)拍片所見(jiàn)手指、腕關(guān)節骨關(guān)節面、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)性對稱(chēng)性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。X線(xiàn)指骨遠端多發(fā)對稱(chēng)改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳌?/P>

　　2.診斷及分級標準

　　(1)嚴重程度診斷：

　　①早期：

　　干骺未完全愈合兒童，具備以下4項中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。

　　A.手、腕或踝、膝關(guān)節活動(dòng)輕度受限、疼痛。

　　B.多發(fā)對稱(chēng)性手指末節屈曲。

　　C.手、腕X線(xiàn)片有骨關(guān)節面或干骺端臨時(shí)鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。

　　D.血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。

　　②Ⅰ度：在早期改變基礎上出現多發(fā)對稱(chēng)性手指或其他四肢關(guān)節增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線(xiàn)改變。

　　③Ⅱ度：在Ⅰ度基礎上，癥狀、體征加重，出現短指(趾)畸形，X線(xiàn)改變出現骺線(xiàn)早閉。

　　④Ⅲ度：在Ⅱ度基礎上，癥狀、體征、X線(xiàn)改變加重，出現短肢和矮小畸形。

　　(2)活動(dòng)型和非活動(dòng)型診斷：干骺未完全愈合的大骨節病兒童，具備以下任何一項則診斷活動(dòng)型，否則為非活動(dòng)型。

　　①手、腕X線(xiàn)片呈現干骺端臨時(shí)鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。

　　②血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。