卡斯欽-貝克病 的檢查：

紅細胞檢查

1.一般常規檢查 血象一般正常，可有生化代謝異常：
(1)病人的血、尿、頭發(fā)中的硒，維生素E和谷胱甘肽過(guò)氧化物酶的活性等偏低。
(2)血中乳酸脫氫酶、丙氨酸氨基轉移酶、肌酸激酶、α-羥丁酸脫氫酶和堿性磷酸酶的活性增高。
(3)紅細胞膜磷脂總量減少，其中卵磷脂明顯減少，神經(jīng)磷脂有所增加，膽固醇/磷脂與神經(jīng)磷脂/卵磷脂之比值均升高。紅細胞脆性增加，流動(dòng)性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，紅細胞脂質(zhì)過(guò)氧化產(chǎn)物增加等。
(4)尿中尿肌酸、尿羥脯氨酸、尿黏多糖及尿總硫增高，肌酐減少。這些生化代謝改變可發(fā)生在X線(xiàn)改變之前。流行病學(xué)觀(guān)察證實(shí)，在流行區人群監測中，上述指標可用于早期診斷，并可作為反映病情活躍程度的參考。
肝腎功能大多在正常范圍。免疫功能一般低下，如E-玫瑰花環(huán)形成率、T淋巴細胞轉化率和C3均偏低。腎上腺皮質(zhì)應激儲備功能也趨減退。
2.與骨、軟骨代謝有關(guān)的檢查 大骨節病除骨軟骨損害和骨骼肌萎縮外，其他組織臟器迄今尚未證明有何規律性改變。對于軟骨及繼發(fā)的骨質(zhì)改變，目前還缺乏可靠的、簡(jiǎn)便易行的實(shí)驗室檢測手段。另外，本病已形成的骨骼病變可延續終身，早年研究者對本病所做的一些實(shí)驗室檢查，其所見(jiàn)究竟哪些是本病所固有的，哪些是繼發(fā)反應或合并其他疾病的結果，也不易分辨。近年來(lái)有些檢查是為研究發(fā)病機制而進(jìn)行的，對觀(guān)察群體有其意義，應用于個(gè)體價(jià)值不大。這里介紹近年來(lái)的一些主要研究結果。
(1)血漿堿性磷酸酶(ALP)活性升高，特別是X線(xiàn)有典型改變的大骨節病兒童較病區健康對照和非病區健康對照均有顯著(zhù)增高。在沒(méi)有明顯肝、腎等臟器損害的情況下，ALP主要來(lái)自骨骼，反映成骨細胞功能活躍。
(2)尿中羥賴(lài)氨酸明顯增高，且隨X線(xiàn)所反映的病情加重而上升。但同樣為膠原降解產(chǎn)物的羥脯氨酸變化卻不太規律。有的報告中尿羥脯氨酸在活躍重病區有增高趨勢，有的報道則相反。
(3)尿中硫酸軟骨素(Chs)的排泄量升高，反映軟骨基質(zhì)的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纖維素薄膜電泳法查出病人尿中Chs的電泳遷移率明顯變大，說(shuō)明Chs的分子量變小。
(4)血液硫酸化因子活力低下。
3.與肌肉代謝有關(guān)的檢查 由于本病病人骨骼肌萎縮出現較早，故很早就有人測定反映肌肉代謝的一些成分。早年和近年檢測的結果大同小異。基本變化是血中肌酸、肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高，尿肌酐偏低或變化不顯著(zhù)。
4.紅細胞形態(tài)與功能改變 在光鏡下，本病患兒血中靶形紅細胞出現的頻率增多。在掃描電鏡下，變形的紅細胞(棘狀細胞和口狀細胞)增多。這些都提示本病的紅細胞膜有結構與功能的異常。前面我們已談過(guò)本病患兒紅細胞膜的總磷脂量減少，磷脂中各種組分的比例失常，表明紅細胞膜的脂質(zhì)雙層結構有一定改變。在功能方面，發(fā)現紅細胞膜上的Na ，K -ATP酶活性有下降趨勢，紅細胞骨架蛋白之一的肌動(dòng)蛋白有增加趨勢，熒光偏振技術(shù)測定結果表明紅細胞膜的流動(dòng)性稍有降低。
5.血清 應用生化自動(dòng)分析儀檢測，發(fā)現本病患兒血漿中的谷草轉氨酶(GOT)、谷丙轉氨酶(GPT)、乳酸脫氫酶(LDH)、α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰轉移酶(γ-GT)等均較對照組增高。雖然這些變化程度較輕，但在統計學(xué)上有顯著(zhù)差異，并在多個(gè)病區的檢查中能得到重復。這些改變提示本病除骨、軟骨受累外，還可能有其他組織細胞輕微的、可逆性的損害。
6.與機體低硒有關(guān)的改變 本病病人的血硒、發(fā)硒、尿硒、紅細胞硒均降低，含硒的血液谷胱甘肽過(guò)氧化物酶(GSH-Px)活性下降;與此相一致，血中脂質(zhì)過(guò)氧化物的含量明顯高于非病區對照人群。應注意的是，這些變化主要反映了病區人群與非病區人群之間的差異;同樣居住在病區的人群，則無(wú)論病輕組、病重組、或病區健康組之間，都看不出有何規律性的差別。
7.免疫功能狀況 永壽縣大骨節病科學(xué)考察的檢測表明，病人的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均無(wú)顯著(zhù)變化。但來(lái)自?xún)让晒诺膱蟮婪Q(chēng)本病病兒的IgM明顯低于對照組。
在永壽縣考察中測定病人血清中9種抗體(包括抗軟骨細胞抗體、抗心肌抗體、抗線(xiàn)粒體抗體、抗骨骼肌抗體等)均為陰性。提示本病不像是自身免疫性疾病。
本病的軟骨壞死如局限在骺板或關(guān)節軟骨原范圍內，則X線(xiàn)并不能顯示;只有當壞死后出現繼發(fā)修復性改變，發(fā)生病理性鈣化、骨化，或波及相鄰的骨性結構使之發(fā)生破壞或變形時(shí)，才表現為各種X線(xiàn)改變。
X線(xiàn)征象分類(lèi)：
我國學(xué)者在永壽縣大骨節病科學(xué)考察中，曾將本病的X線(xiàn)征象概括為以下5類(lèi)：
1.鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失：這里的“鈣化帶”既指骺板軟骨深層的臨時(shí)鈣化帶，也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周?chē)蚀筌浌羌毎拟}化帶。當軟骨壞死涉及這些部位時(shí)，原來(lái)沉著(zhù)的鈣鹽吸收消失，X線(xiàn)出現鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失等改變。
2.凹陷、硬化 干骺端、骨化核邊緣或骨端的凹陷，提示該處軟骨壞死不能成骨，但壞死灶外圍存活的軟骨還可繼續成骨。干骺端、骨端、骨化核周緣的硬化，則提示該局部發(fā)生病理性鈣鹽沉積增多或出現較多瘢痕性骨組織，故在X線(xiàn)顯示密度高的陰影。
3.鈣化帶再現 指干骺端凹陷處的骺側重新出現一條鈣化帶。提示骺板壞死灶上部(骺側)軟骨組織重新出現鈣化的肥大細胞層。
4.骺變形，線(xiàn)早期閉合 骺變形提示骨化核周?chē)能浌悄骋痪植堪l(fā)生壞死，該部軟骨內成骨受阻，其余部分軟骨內成骨照常進(jìn)行，從而造成骺核的各種形態(tài)異常。骺線(xiàn)早期閉合則表明骺板限局性或全長(cháng)發(fā)生全層壞死，并進(jìn)而機化和骨化，在X線(xiàn)表現為較正常干骺閉合年齡提前發(fā)生骺線(xiàn)穿通。
5.關(guān)節增粗，短指(趾)畸形是本病晚期的X線(xiàn)征象。因伴有繼發(fā)性骨關(guān)節病可發(fā)生關(guān)節變形。
X線(xiàn)診斷本病的影像學(xué)特點(diǎn)：X線(xiàn)診斷本病以手、腕片為主，必要時(shí)加拍踝關(guān)節側位及足正位片。指骨干骺端的改變發(fā)生較早，變化較快，但有些輕微的改變不僅可見(jiàn)于本病，也可見(jiàn)于非病區健康兒童或其他骨病。指骨遠端為無(wú)骺核骨端，由于解剖生理所決定，本病的骨端損害X線(xiàn)顯影較晚，發(fā)展緩慢，但在診斷上更具有意義。特別是病變早期，在患者尚無(wú)明顯臨床癥狀時(shí)，可先有指骨病變的X線(xiàn)表現。通常先攝手部X線(xiàn)片，以手部干骺端改變作為X線(xiàn)早期診斷的依據。必要時(shí)可加攝踝關(guān)節側位及足正位片。1982年制定的大骨節病X線(xiàn)診斷標準如下：
①掌指骨：A.干骺端：a.干骺端先期鈣化帶出現小凹陷或鈣化帶中斷，伴有局部骨小梁結構紊亂;b.先期鈣化帶部位硬化增寬、不整;c.干骺端各種形態(tài)的凹陷伴硬化;d.有凹陷骺側先期鈣化帶出現(不包括小指中節和拇指近節)。B.骨端：a.骨性關(guān)節面模糊變薄、中斷、毛糙不整，呈鋸齒樣改變;b.骨性關(guān)節面平直、凹陷、硬化;c.骨端邊緣缺損或附近出現鈣化骨化灶;d.骨端變形，關(guān)節緣骨質(zhì)增生，骨小梁結構紊亂，囊樣變。C.骨骺：a.骨骺關(guān)節面模糊、凹陷、鈣化;b.骺核與干骺端明顯或局部接近;c.骺線(xiàn)局限性過(guò)早融合或局部硬化;d.骺核邊緣模糊、中斷不整或凹陷硬化;e.骺核形態(tài)異常、破壞殘留、消失或再現。
②腕骨：A.邊緣局限性模糊、毛糙、硬化;B.局限性缺損或破壞;C.變形、擁擠或囊性變;D.破壞、缺少(未出現或消失)。
③)距、跟骨：A.邊緣模糊、毛糙，骨結構紊亂不整;B.關(guān)節面缺損和(或)硬化不整;C.塌陷、硬化;D.跟骨縮短變形。
④跖、趾骨：A.足趾骨改變類(lèi)似指骨;B.趾基節干骺端出現凹陷并伴硬化。
上述X線(xiàn)征象需與臨床密切結合。在非病區，不能僅根據X線(xiàn)征象診斷大骨節病。在病區居住6個(gè)月以上者，可按下列原則診斷本病：
①骨端具有任何一項X線(xiàn)征象;
②其他X線(xiàn)征象有兩個(gè)或兩個(gè)以上;
③單個(gè)部位X線(xiàn)征象需結合臨床或加拍其他部位的X線(xiàn)平片，陽(yáng)性者可診斷，陰性者則作為觀(guān)察對象;
④X線(xiàn)征象不明確而有臨床表現者，應作為觀(guān)察對象。
此外，根據X線(xiàn)所顯示病變的程度可以分期。早期限于干骺端先期鈣化帶病損、骨小梁結構紊亂、骨骺關(guān)節面和腕骨、指骨遠端骨性關(guān)節面模糊凹陷硬化或毛糙不整。中期骺核與干骺端明顯接近，發(fā)生干骺局限性過(guò)早融合。晚期干骺完全融合，掌指骨明顯短縮，骨端增粗變形。