根據(jù)病變累及角膜中央部分、虹膜及晶狀體等上述特征性的臨床表現(xiàn)，不難做出診斷。如有眼壓升高，即可診斷合并繼發(fā)性青光眼。眼壓的測(cè)量最好用Tono-pen眼壓計(jì)測(cè)定，減少或不受角膜白斑的影響。

　　彼得異常的表現(xiàn)是角膜中央部有先天性白斑，并有相應(yīng)部位的后基質(zhì)層及后彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8%的患者為雙眼患病。角膜水腫可有可無(wú)，白斑厚而大者無(wú)法看到前房。由于角膜水腫，早期角膜呈毛玻璃樣外觀并有點(diǎn)狀上皮著色。如角膜水腫加重說(shuō)明病變進(jìn)行，且青光眼加重了這種狀況。但如眼壓正常，則水腫會(huì)逐漸消失，留下邊界較清楚的角膜瘢痕，并有正常光澤的上皮。雖然角膜緣的硬化常見(jiàn)，但周邊角膜常為透明，且受累的角膜很少有血管形成。

　　虹膜與角膜粘連常位于顳側(cè)虹膜睫狀區(qū)，相應(yīng)部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比較透明。粘連可為局部，也可擴(kuò)展到360°虹膜睫狀區(qū)。

　　彼得異常者還常伴有全身異常，如有短身材，智力遲滯，唇頜腭裂畸形及耳異常。還有報(bào)道有腦癱、小紅痣、無(wú)牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短頭畸形、半側(cè)面部發(fā)育不良、Wilsm瘤、顱面成骨不全，腦積水、無(wú)腦、肺發(fā)育不全、Dandy-Walker綜合征、心臟及泌尿生殖系統(tǒng)異常、Lowe綜合征等。

　　有人將彼得異常分3型：①不伴有角膜晶狀體粘連或白內(nèi)障;②伴有角膜晶狀體粘連或白內(nèi)障;③伴有Rieger綜合征。