一、臨床表現

　　病人主要表現為間歇腹痛、神經(jīng)精神癥狀和心動(dòng)過(guò)速。由于病人體內卟啉并不增高，故無(wú)光感性皮膚損害。

　　(一)皮膚征狀群：

　　多在嬰兒期也可在成人出現(遲發(fā)性皮膚血卟啉病)。為光照后，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著(zhù)。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類(lèi)型。口腔粘膜可有紅色斑點(diǎn)，牙呈棕紅色。同時(shí)可并發(fā)眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過(guò)敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著(zhù)及類(lèi)似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時(shí)或在病程演進(jìn)中伴有腹部或神經(jīng)精神癥狀，即為混合型。

　　(二)腹部征狀群：

　　腹痛是最主要和突出的癥狀，發(fā)作性的絞痛有時(shí)雖可極輕，但大多較嚴重，甚至難以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個(gè)腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心、嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時(shí)，腹部大多沒(méi)有明顯壓痛，除略有脹氣外，很少陽(yáng)性發(fā)現。因此，不少病例被誤診為神經(jīng)官能癥、癔癥。有的病人因有便秘、腹脹、嘔吐、低熱、白細胞增多和心率加快，被誤診為急腹癥。

　　(三)神經(jīng)精神征狀群：

　　神經(jīng)系統的癥狀多種多樣，如四肢神經(jīng)痛、痛覺(jué)減退或麻木，痛覺(jué)消失的較少見(jiàn)。可有單肢肌無(wú)力直至四肢松弛性癱瘓，在癱瘓出現前或同時(shí)可有肌肉劇痛，特別是小腿。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無(wú)力可導致呼吸麻痹而危及生命。還可出現視神經(jīng)萎縮、眼肌麻痹、面神經(jīng)癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。

　　不少病人在急性發(fā)作之前常有精神緊張、煩躁不安、容易激動(dòng)，甚至出現幻覺(jué)。個(gè)別病人可暫時(shí)失明，嚴重者可發(fā)生驚厥，甚至昏迷。發(fā)作時(shí)腦電圖可出現癲癇或類(lèi)似電解質(zhì)紊亂的變化。可有低熱、出汗，血壓正常或增高，也可出現體位性低血壓。心動(dòng)過(guò)速每于發(fā)作時(shí)出現，特別多見(jiàn)于發(fā)生神經(jīng)精神癥狀時(shí)，緩解時(shí)消失，因此可作為本型活動(dòng)的指征。

　　二、輔助檢查：

　　診斷該病的最重要的依據是尿中存在著(zhù)大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產(chǎn)生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線(xiàn)照射下發(fā)出紅色熒光。如將尿液變成強酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。

　　本病比較少見(jiàn)，易被忽視。遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經(jīng)功能紊亂，特別是末梢神經(jīng)癥狀、局部肌無(wú)力、松弛性癱瘓等，神經(jīng)精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經(jīng)來(lái)潮同時(shí)發(fā)作，或正在服用女性激素或避孕藥時(shí)發(fā)作者都要懷疑卟啉病的可能。