小兒半乳糖血癥別名：小兒半乳糖血
典型者在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類(lèi)后數天即出現嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現黃疸和肝臟腫大。若不能及時(shí)診斷而繼續喂給乳類(lèi)，將導致病情進(jìn)一步惡化，在2～5周內發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現晶體白內障形成。約30%～50%患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸埃希桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。未經(jīng)及時(shí)診斷和治療的患兒大多在新生兒期內夭折。少數患兒癥狀可較輕微，僅在進(jìn)食乳類(lèi)后出現輕度的消化道癥狀，但如繼續使用乳類(lèi)食物則在幼嬰兒期逐漸呈現生長(cháng)遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內障等征象。
診斷主要根據臨床癥狀及相關(guān)酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽(yáng)性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產(chǎn)前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過(guò)羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或出生時(shí)取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。值得注意的是，通過(guò)羊膜穿刺術(shù)并不能了解胎兒的大腦發(fā)育是否已經(jīng)受到損害。出生后2個(gè)月內的新生兒，進(jìn)行半乳糖血癥診斷時(shí)應排除新生兒暫時(shí)性半乳糖血癥(transient neonatal galactosemia)可能，這是因為肝臟功能尚未完全成熟所致，其特點(diǎn)是血中半乳糖輕度升高、血α-胎兒蛋白(AFP)升高，數月后可自動(dòng)恢復正常，患兒尿中無(wú)半乳糖醇和半乳糖酸，可與半乳糖血癥相鑒別。
如果孕婦血半乳糖濃度升高，無(wú)論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏，均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。
因常見(jiàn)黃疸，且出現可極早，應注意與新生兒溶血病相鑒別。
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