本病征可根據(jù)臨床典型皮膚損害及其發(fā)展過程，結(jié)合血酸性粒細胞明顯增高等特點做出臨床診斷。進一步確診可通過皮膚組織活檢。

　　(一)發(fā)病原因

　　本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯(lián)顯性遺傳。

　　(二)發(fā)病機制

　　女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位于僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見于女性患者。國內(nèi)張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內(nèi)曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，于出生2周后發(fā)病。