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發(fā)作性不自主運動

發(fā)作性不自主運動是什么引起的

  發(fā)作性共濟失調(diào)為少見的常染色體顯性遺傳病,由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起,定位于12p13,編碼電壓門控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無髓纖維中表達,在維持神經(jīng)元的興奮性、動作電位的產(chǎn)生和傳導以及神經(jīng)元間的興奮性傳導具有重要的作用。EA2由CACNA1A(鈣通道基因)基因突變引起,定位于19p13,與家族性偏癱型偏頭痛(familial hemiplegic migraine,F(xiàn)HM)和SCA6致病基因相同,目前認為這三者為等位基因病,但突變類型和致病機制不同。陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥伴發(fā)作性共濟失調(diào)基因定位于1p的D1S476~D1S443 之間2cM 區(qū)域,為編碼鉀離子通道的基因突變引起。

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