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細小黃色瘤狀皮疹

細小黃色瘤狀皮疹是什么引起的

  本病為神經鞘磷脂酶缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致后者蓄積在單核0巨噬細胞系統(tǒng)內,出現(xiàn)肝、脾腫大,中樞神經系統(tǒng)退行性變。

  神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽堿在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬后。

  正常肝臟中此酶的活力最高,肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下?;純喝砭W狀內皮系統(tǒng)中可查見富含脂類的直徑為20~90μm的大型泡沫細胞,以脾、骨髓、肝、肺和淋巴結等部位為主。這種泡沫細胞又稱為尼曼-匹克細胞,通常僅見一個偏位的小細胞核,染色質疏松;胞漿充滿脂類小滴(胞質體),在未染色片上呈“桑葚”狀,Giemsa染色時,胞漿呈藍或藍綠色,內有深淺不一的藍色顆粒。不同于Gaucher細胞的是:酸性磷酸酶染色呈弱陽性。Schultz反應(檢測膽固醇)呈陽性。亦可用位相顯微鏡或電鏡檢查鑒別兩者。

  1914年報道1例,患者在18月齡時死亡。1934年發(fā)現(xiàn)本現(xiàn)為神經磷沉積性疾病,至1966年才認識到是由于神經磷脂酶缺乏所致。該酶缺少后,全身神經鞘磷脂代謝紊亂,神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統(tǒng)和神經組織細胞中。

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