皮膚干燥呈臘黃色是什么引起的
神經(jīng)鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導致后者蓄積在單核0巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統退行性變。
神經(jīng)鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個(gè)分子的磷酸膽鹼(phosphocholine)在C1、部位連接而成。神經(jīng)鞘磷脂來(lái)源于各種細胞膜和紅細胞基質(zhì)等。在細胞代謝衰老過(guò)程中被巨噬細胞吞噬后。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。
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