此病確切的病因還不清楚，目前研究表明與兩個(gè)胎兒胎盤(pán)間的血管吻合有關(guān)。單絨毛膜雙胎中胎盤(pán)兩半部分的血管吻合是普遍存在的，吻合方式分為3種：動(dòng)脈.動(dòng)脈吻合、動(dòng)脈一靜脈吻合、靜脈.靜脈吻合。吻合的血管可位于胎盤(pán)淺層或深層，相互吻合，相互代償，保持兩胎兒間血液循環(huán)的平衡。在TTTS中存在的是單向的動(dòng).靜脈之間的吻合，而缺少雙向的吻合支，這就造成兩胎兒的循環(huán)不平衡。近年研究表明有可能只與淺部的交通支有關(guān)，胎盤(pán)深部隱藏的交通支有可能不引起任何臨床癥狀。循環(huán)失衡使供血兒血容量逐漸減少，導致尿量減少和羊水過(guò)少，嚴重者可致胎兒被羊膜包裹貼附于宮壁一側，形成“貼附兒”，甚至出現胎死宮內。同時(shí)受血兒血容量逐漸增加，導致尿量增加、膀胱充盈、羊水過(guò)多，嚴重時(shí)可因循環(huán)負荷過(guò)重出現水腫、胸腔積液、腹水、心包積液、心功能衰竭等。供血兒常合并貧血和生長(cháng)受限，而受血兒則表現為紅細胞增多。生后供血兒呈蒼白貌，受血兒呈多血貌。胎盤(pán)的一部分相對于另一部分會(huì )顯得蒼白。新生兒期如果沒(méi)有及時(shí)發(fā)現和治療嚴重的高血容量和高粘滯度血癥，會(huì )并發(fā)因循環(huán)負荷過(guò)度而導致的心衰，閉塞性血栓也可能在此期發(fā)生。紅細胞增多癥可能導致嚴重的高膽紅素血癥和核黃疸。嚴重的TTTS ，在超聲檢查時(shí)會(huì )發(fā)現臍動(dòng)脈血流的改變，供血兒臍動(dòng)脈血流的改變歸因于胎盤(pán)阻力的增加和胎兒腦動(dòng)脈阻力的減少，受血兒臍動(dòng)脈血流改變需要更大的胎盤(pán)阻力，阻力的增加來(lái)源于大量羊水的壓迫作用，所以臍動(dòng)脈血流的變化更常也更早發(fā)生在供血兒。