目前國際上傾向將黑素瘤分為4種亞型：肢端型、黏膜型、慢性日光損傷型（CSD）和非慢性日光損傷型。肢端型和黏膜型黑素瘤中kit基因為主要突變基因。

　　從kit基因的結構與功能、kit基因在黑素瘤中的突變類(lèi)型和生物學(xué)效應、kit基因在黑素瘤腫瘤生長(cháng)及預后中的作用三方面綜述了黑素瘤kit基因研究進(jìn)展。kit基因在黑素瘤的預后判斷中具有一定意義。kit基因突變可能是黑素瘤的獨立預后不良因素。

　　研究證實(shí)，存在kit基因近膜結構域突變的腫瘤對于針對kit基因的靶向治療藥物甲磺酸伊馬替尼（商品名格列衛）治療敏感，而位于激酶結構域的kit基因突變對甲磺酸伊馬替尼反應較差。黑素瘤的kit基因相關(guān)靶向藥物的研究目前仍處于臨床試驗階段。Guo等對43例含kit基因變異的轉移性黑素瘤患者進(jìn)行了甲磺酸伊馬替尼的二期臨床試驗，平均隨防時(shí)間12個(gè)月，10例患者獲得部分緩解、13例病情穩定，對伊馬替尼的總緩解率為23.3%，其中10例部分緩解患者中9例突變位于11和13外顯子，推測可能突變位點(diǎn)位于11和13外顯子的黑素瘤患者對伊馬替尼治療反應更敏感。Handolias等認為，含不同kit突變的個(gè)體對不同的靶向藥物的反應有差異，他強調個(gè)體化治療的重要性。同年Minor等對存在kit基因突變的患者用舒尼替尼治療，在4例kit基因點(diǎn)突變的患者中，其中1例獲得了完全緩解，2例部分緩解。基于此項研究他提出，舒尼替尼治療存在kit基因突變的黑素瘤有效。這些研究結果提示，kit基因靶向藥物對黑素瘤的治療將發(fā)揮重要作用。

　　kit基因突變在黑素瘤的發(fā)生，發(fā)展及診斷等方面有重要價(jià)值。檢測kit在黑素瘤中的突變情況對疾病預測及預后判斷有一定的臨床意義。目前針對kit基因突變的分子靶向藥物已用于胃腸道間質(zhì)瘤臨床治療并取得較好療效。但在黑素瘤尚處于臨床試驗階段，缺乏大規模、系統而深入的研究。隨著(zhù)分子生物學(xué)的發(fā)展，針對kit基因突變的分子靶向藥物將是治療黑素瘤的新方向之一。