世界衛生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口千分之0.65到千分之一的疾病，即一萬(wàn)人里只有六到十位患者。除了最近因“冰桶挑戰賽”備受關(guān)注的漸凍人癥（ALS），還有哪些罕見(jiàn)病呢？

　　肌萎縮側索硬化癥

　　俗稱(chēng)漸凍人癥，是世界罕見(jiàn)病種之一，由遺傳和散發(fā)性病例引起。不僅無(wú)法治愈而且致命，一般會(huì )在發(fā)病后3—5年內死亡。漸凍人都是在清醒狀態(tài)下眼睜睜看著(zhù)自己被“凍”住，全身逐漸癱瘓，直到不能呼吸。

　　馬凡綜合征

　　俗稱(chēng)，蜘蛛人癥。下半身比上半身長(cháng)很多，是一種先天性解體組織異常疾病，遺傳型結締組織病。具體發(fā)病原因不明，可能與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)。人群發(fā)病率約4人/10萬(wàn)人，臨床表現主要累及骨骼、心血管系統和眼等器官組織。

　　成骨不全癥

　　又稱(chēng)脆骨病，或瓷娃娃病。發(fā)病概率在一萬(wàn)分之一到一萬(wàn)五千分之一左右。中國約有10萬(wàn)患者，是一種顯性遺傳的疼痛疾病，百分之七十以上為殘疾人，普遍表現為骨脆弱和骨畸形。

　　嚴重者輕輕一個(gè)擁抱也會(huì )導致其骨折，如不及時(shí)接受治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽(tīng)力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，民間俗稱(chēng)“瓷娃娃”，尚無(wú)治愈方法。

　　血友病

　　一種伴性遺傳出血性疾病，患者通常為男性。患者終生依靠凝血因子藥物維持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，發(fā)病率為萬(wàn)分之一；乙型血友病缺乏第九因子，發(fā)病率為五萬(wàn)分之一。

　　病人因體內缺乏正常的凝血因子而經(jīng)常出血，出血部位一般是在關(guān)節、肌肉、皮下、內臟等處，靠自身機能難以止血。如沒(méi)有及時(shí)足量的藥物治療，反復出血最終會(huì )導致肌肉萎縮，運動(dòng)功能障礙，終生致殘。當內臟出血或顱內出血發(fā)生時(shí)，常常危及生命。

　　白化病

　　多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000。據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種遺傳病癥。

　　白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無(wú)有效的治療方法。

　　法布瑞癥

　　發(fā)病率約為十一萬(wàn)分之一。該病會(huì )導致患者腎臟、心臟和腦微血管發(fā)生病變，進(jìn)而引發(fā)腎衰、中風(fēng)、心臟并發(fā)癥等疾病。患者的平均壽命為50歲。

　　目前國外有藥物可以治療，但我國尚未引進(jìn)，患者只能望藥興嘆。

　　淋巴管平滑肌瘤病

　　發(fā)病概率為百萬(wàn)分之一，是一種肺部罕見(jiàn)病，患者主要為育齡期女性。特征是由于平滑肌細胞異常增生，阻塞氣道、血管和淋巴管。主要的癥狀是呼吸困難、乏力、咳嗽和胸痛，氣胸和乳糜胸常為患者的首發(fā)癥狀，并可反復發(fā)生。

　　隨著(zhù)疾病的發(fā)展，呼吸困難出現并行性加重，最后可出現較為嚴重的呼吸衰竭。

　　蘇薩克氏癥候群

　　大腦發(fā)生病變，記憶最多只能維持24小時(shí)。

　　肢端肥大癥

　　腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長(cháng)激素分泌過(guò)多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時(shí)垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會(huì )相應增加，壽命縮短。發(fā)病率6~18人/百萬(wàn)。

　　苯酮尿癥

　　腦缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬(wàn)分之一，一年約有6~7個(gè)患有此種病癥的新生兒出生。

　　線(xiàn)粒體病

　　由線(xiàn)粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線(xiàn)粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發(fā)生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的癥狀，常見(jiàn)的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動(dòng)后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經(jīng)性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。