多囊腎通常包括常染色體顯性遺傳多囊腎病和常染色體隱性遺傳多囊腎病。常染色體顯性遺傳多囊腎病主要由PKD1和PKD2的基因突變所致，常染色體隱性遺傳多囊腎病主要由PKHD1基因突變所致。基因檢測不僅可以明確診斷，還有助于判斷預后(有PKD1多個(gè)位點(diǎn)致病突變的預后差)，更重要的是可以借助基因檢測的結果，通過(guò)體外胚胎優(yōu)選、生出沒(méi)有多囊腎的健康寶寶。

常染色體顯性遺傳多囊腎病是最常見(jiàn)的遺傳性腎病，約50%的患者會(huì )遺傳給下一代，患病以后約50%的患者在60歲以前會(huì )得尿毒癥(換句話(huà)說(shuō)，多囊腎約50%不會(huì )遺傳給下一代，患病以后約50%的患者在60歲以前不會(huì )得尿毒癥)。目前多囊腎尚缺乏特效治療，但下列措施對延緩腎功能的進(jìn)展和惡化有一定好處。

1、減少刺激性食物的攝入及劇烈運動(dòng)：如咖啡、濃茶、巧克力等刺激性食物可促進(jìn)囊腫細胞增生，劇烈運動(dòng)可能導致囊腫破裂，均應避免。

2、限食：多囊腎動(dòng)物通過(guò)限食，囊腫長(cháng)得慢、腎功能惡化得慢，有明顯的效果。我們在臨床中發(fā)現多個(gè)多囊腎的病人，吃得少、體型瘦，腎功能長(cháng)期穩定。

3、合理應用普利或沙坦類(lèi)降壓藥：合并高血壓患者可選用普利類(lèi)降壓藥或沙坦類(lèi)降壓藥，如賴(lài)諾普利、替米沙坦、氯沙坦、奧美沙坦、纈沙坦氨氯地平等，最好將血壓降至130/80以?xún)取Ｆ绽蛏程诡?lèi)降壓藥既可以降壓、預防腦出血(多囊腎常常合并腦血管畸形，容易發(fā)生腦血管意外)，又可以延緩腎功能的惡化(血肌酐超過(guò)300umol/L要慎用普利或沙坦類(lèi)降壓藥)。

4、合理應用二甲雙胍：合并糖尿病或肥胖患者可應用二甲雙胍，既可以降糖、減肥，對腎臟也有保護作用。二甲雙胍是AMPK激活劑，AMPK的激活能抑制囊液的分泌，還能拮抗mTOR以抑制囊腫細胞增殖。

5、合理應用他汀類(lèi)降脂藥：普伐他汀等他汀類(lèi)降脂藥不僅可以抑制膽固醇的合成降低血脂，還能減慢兒童和青少年腎囊腫的生長(cháng)，降低腎功能的下降率，對炎癥和內皮細胞損傷也有一定的抑制作用。合并高血脂的多囊腎患者使用普伐他汀等他汀類(lèi)降脂藥可起到一箭雙雕的作用。

6、合理應用雷公藤多苷片：PKD1/PKD2基因突變后，胞內鈣離子聚集顯著(zhù)減少，通過(guò)促進(jìn)cAMP胞內聚集而引發(fā)下游一系列促囊腫作用。雷公藤甲素能恢復鈣離子通路，誘導鈣離子釋放，抑制細胞增殖，延緩囊腫形成和發(fā)展。臨床試驗發(fā)現雷公藤多苷片在伴大量蛋白尿的ADPKD患者中能顯著(zhù)減少尿蛋白、延緩腎臟總體積的增長(cháng)率和腎小球濾過(guò)率的下降率。沒(méi)有蛋白尿的患者不建議應用。

7、合理應用托伐普坦：PKD1/PKD2基因突變后，多種原因引起腺苷酸環(huán)化酶(AC)過(guò)度激活，胞內cAMP聚集顯著(zhù)增加，促進(jìn)囊腫形成。托伐普坦能抑制AC激活，減少cAMP的產(chǎn)生和聚集，顯著(zhù)抑制囊腫生長(cháng)和延緩腎功能惡化。臨床試驗發(fā)現，托伐普坦能顯著(zhù)降低多囊腎的體積增長(cháng)率并延緩腎功能惡化，已被日本、歐盟和加拿大FDA認可，但價(jià)格昂貴，并需要長(cháng)期用藥。

8、對癥治療：(1)多囊腎常合并血尿，因血尿常為自限性的，一般不需要特殊治療，若持續出血則應減少身體活動(dòng)并多喝水，還可適量使用云南白藥。(2)出現疼痛者可使用鎮痛劑治療，若持續疼痛則需考慮是否有感染、結石或腫瘤，囊腫增大導致明顯疼痛者可考慮經(jīng)皮穿刺抽吸囊液(一般情況下不主張囊腫抽液)。(3)伴發(fā)感染的患者應使用足量的能穿透囊腫壁的抗生素治療，首選氟喹諾酮類(lèi)(如左氧氟沙星)。