在做孕檢時(shí),大多數都是正常的,但少數情況下會(huì )出現胎兒發(fā)育畸形異常的現象,其中唇腭裂也是其中一個(gè)比較常見(jiàn)的類(lèi)型。為什么會(huì )出現這種情況?又該如何預防呢?
今天我們分享一個(gè)醫生的咨詢(xún)案例,供大家參考。為方便閱讀有所刪改,希望大家有用,需要提醒的是,醫生的回復是針對單個(gè)個(gè)體化建議,并且我們會(huì )嚴格保護咨詢(xún)者隱私。
患者:
醫生你好,本人,女,35歲,老公33歲,孕22周四維查出胎兒唇腭裂,三年前也是一樣懷唇腭裂胎兒且都是男孩,現有一個(gè)健康的女兒已8歲,我想問(wèn)一下到底會(huì )是什么原因導致我兩次懷唇腭裂胎兒,夫妻雙方家族都沒(méi)有出現過(guò),備孕期間一直吃葉酸,懷孕后也沒(méi)有感冒,吃藥,如果想再次懷孕需要做哪些檢查?希望醫生幫幫我,實(shí)在是太苦惱了。
醫生:
您好,感謝您的信任。從您的描述中,已經(jīng)了解了具體的病史情況,同樣作為一個(gè)母親,也非常理解你現在擔心、苦惱的心情。針對唇腭裂這種比較常見(jiàn)的出生缺陷和您的疑問(wèn),下面會(huì )給您詳細解答。
其實(shí)唇裂與腭裂在臨床上是胎兒顏面部最常見(jiàn)的一種畸形,它既可以表現為單純的唇裂或腭裂,也可以在一些綜合征中表現為唇裂合并腭裂。其中唇裂合并腭裂發(fā)生的幾率相對于單純的唇裂或腭裂要低,從您描述的看是唇裂合并腭裂(最好能將B超單發(fā)過(guò)來(lái)我們看一下具體情況)。
唇裂與(或)腭裂發(fā)生的病因還尚不完全清楚,目前考慮可能和多種遺傳和環(huán)境因素(產(chǎn)前輻射暴露、病毒感染、代謝異常和致畸化合物)有關(guān)。也有部分研究認為女性孕期某些行為會(huì )增加出生缺陷的幾率,比如使用某些藥物(抗癲癇藥、抗腫瘤藥等)、吸煙飲酒、葉酸攝入不足、母體多種疾病(糖尿病、自身免疫疾病、肥胖)等。有學(xué)者認為,也可能是多種因素共同作用的結果,也有相當一部分病例病因不明。另外,在基因突變或染色體畸變引起的某些綜合征中,也可能合并唇腭裂,比如21三體綜合征、18三體綜合征等。所以在病因這塊比較復雜,影響因素較多。
根據您的情況已經(jīng)發(fā)生兩次胎兒唇腭裂的情況,那么是不是可以預防避免下次再出現呢,其實(shí)唇裂或腭裂有是無(wú)法預防的。因為有些是不明原因就出現的,但是同時(shí)我們上面也有講,對于孕期一些行為因素,我們是可以避免和預防的。所以針對您的情況建議如下:
1、下次懷孕前需要先做個(gè)全面的孕前檢查,比如內分泌系統、免疫系統、優(yōu)生五項、生殖系統等檢查,夫妻雙方都要進(jìn)行檢查。如果有異常先不要著(zhù)急備孕。如果本身有一些慢性疾病,比如糖尿病,高血壓等,要先去檢查評估病情。
2、可以查一下葉酸代謝率,看是否存在葉酸代謝障礙。對于葉酸代謝障礙以及有過(guò)不良孕育史的女性。在備孕和懷孕期間葉酸的補充量會(huì )增加,需要遵醫囑補充一定劑量的葉酸,保證葉酸的攝入。
3、在懷孕早期,要避免熱暴露和輻射,熱暴露可能是由于熱水泡澡、桑拿(水溫過(guò)高)或母親發(fā)熱等,懷孕早期如果母體核心溫度超過(guò)1.5℃持續至少24小時(shí)會(huì )增加胎兒神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。同時(shí)早期的用藥也要謹慎,如果需要用藥,一定要在醫生指導下安全用藥。
4、備孕懷孕期間,夫妻雙方一定要戒煙戒酒,養成良好的生活飲食習慣。飲食營(yíng)養要均衡,保證維生素和礦物質(zhì)的攝入。
5、懷孕后要按時(shí)產(chǎn)檢,排畸檢查要按時(shí)做,比如早期唐氏篩查,中期的排畸B超等。
以上是對您的問(wèn)題解答和建議,希望可以幫到您。
患者:
好的,非常感謝醫生的耐心解答,下次懷孕前一定會(huì )仔細檢查和注意的。
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