一、西醫
基本療法
飲食治療
某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生后7-10天開(kāi)始著(zhù)手防治，在出生后3個(gè)月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(cháng)發(fā)育。等到孩子長(cháng)大上學(xué)時(shí)，再適當放寬對飲食的限制。
又如，我國長(cháng)江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現為溶血性貧血，嚴重時(shí)可危及生命。這類(lèi)病人對蠶豆尤其敏感，進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱(chēng)“蠶豆病”。對這類(lèi)患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時(shí)，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時(shí)用藥必須慎重。
藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實(shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(cháng)紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類(lèi)的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當復雜的問(wèn)題。首先必須從數十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數，而且這類(lèi)治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫后代。