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佩梅病

目前,佩梅病及佩梅樣病尚無滿意治療方法。妊娠婦女如果懷疑是PLP1 或者GJA12 基因突變攜帶者,可進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。但受累胎兒的表現(xiàn)型很難準確預測,因為帶有同樣突變的家族成員其表現(xiàn)型可以差別很大。隨著干細胞研究的深入,有些疾病已經(jīng)實現(xiàn)了用干細胞移植來治療。雖然目前仍有一些關鍵的技術問題還沒有解決,但是相信在不久的將來用干細胞移植治療PMD 及PMLD也會成為可能。

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